疾病
假性粒细胞减少症(pseudoneutropenia)这类患者周围血中粒细胞波动范围较大,变化很快,多不合并严重感染。此为粒细胞分布异常所致。当血流速度减慢时,粒细胞易于附着在小血管壁上,致边缘池中的...
2013-05-15查看详情
假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体...
2013-05-15查看详情
假膜性肠炎(pseudomembranous enteritis,PME)是一种急性肠道炎症,因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名,本病易发生在大手术和应用广谱抗生素后,故又有人称之为手术后...
2013-05-15查看详情
偏头痛(migraine)是一种反复发作的神经血管性头痛,多在单侧,每次发作性质与过程相似,间歇期正常。可伴发恶心、呕吐、视觉改变以及对光和声音的过度敏感等症状。
2013-05-15查看详情
先天性主动脉瓣狭窄(congenital aortic stenosis,CAS),约占先天性心脏病发病率的第6位,是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形,如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣,以双叶瓣最多见...
2013-05-15查看详情
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turn...
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先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic...
2013-05-15查看详情
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾...
2013-05-15查看详情
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及...
2013-05-15查看详情
先天性巨结肠(congenital megacolon,Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,以致肠管扩张、肥厚,是小儿常见的消化道畸形...
2013-05-15查看详情
先天性斜颈(congenital torticollis)一般指先天性肌性斜颈,由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症(图1)。
2013-05-15查看详情
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
2013-05-15查看详情
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异...
2013-05-15查看详情
先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形,是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多,...
2013-05-15查看详情
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,195...
2013-05-15查看详情
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia,CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血,是一种少见的常染色体遗传性疾病,以贫血伴网织红细胞减少和...
2013-05-15查看详情
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现...
2013-05-15查看详情
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycys...
2013-05-15查看详情
先天性肺囊肿(congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺发育异常症。病变的肺组织出现单个或多个囊肿,可累及一个或数个肺叶。其临床表现颇不一致,有的可完全无症状,有的可因囊肿...
2013-05-15查看详情
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的...
2013-05-15查看详情
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度...
2013-05-15查看详情
先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction,UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一,可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包...
2013-05-15查看详情
先天性胆总管囊肿(congenital choledochocyst)又称胆总管扩张症,是最常见的一种先天性异常,可同时存在其他病变。
2013-05-15查看详情
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital ab...
2013-05-15查看详情
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。
2013-05-15查看详情
克山病(Keshan disease)是我国一种病因未明的以心肌损伤为主的地方性心肌病。1935年首先发现在黑龙江省克山县,故称克山病。流行于我国东北、西南、中南等部分地区,主要临床表现为急性或慢性心...
2013-05-15查看详情
克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病,合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道,从口腔到肛门的任何部位,但主要侵犯回肠空肠,其次为结肠,并在胃肠道外形成迁移病灶。在肠管一段...
2013-05-15查看详情
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型:Ⅰ型为远...
2013-05-15查看详情
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ...
2013-05-15查看详情
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生...
2013-05-15查看详情
关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征,又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystr...
2013-05-15查看详情
关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis),是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
2013-05-15查看详情
小儿其他沙门菌感染(salmonellosis)是指伤寒、副伤寒甲、乙、丙以外的沙门菌感染,亦称非伤寒沙门菌感染。其临床表现复杂多样。近年来伤寒与副伤寒发病率已有明显下降,而一些非伤寒沙门菌感染则有上...
2013-05-15查看详情
内脏幼虫移行综合征即Löffler综合征,又称单纯性嗜酸细胞增多性肺浸润征(pulmonary idiopathic eosinophilia,PIE)、PIE综合征、嗜酸性粒细胞增多性肝肿...
2013-05-15查看详情
再发性呕吐(recurrent vomiting)又名周期性呕吐(cyclic vomiting),是一种顽固性呕吐。
2013-05-15查看详情
再发性腹痛(recurrent abdominal pain,RAP)是症状诊断,一般指发作性腹痛,3个月内至少有3次发作,发作严重时可影响小儿正常活动,而在发作间歇期,表现正常。
2013-05-15查看详情
再生障碍性贫血(aplastic anaemia,AA,简称再障)是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全,临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。
2013-05-15查看详情
军团病即军团菌肺炎(legionnaires’pneumonia)是由革兰阴性嗜肺军团菌(Legionella pneumophila)所引起,已证实该细菌是一种新型的致病菌,并能引起肺炎和庞地亚克热...
2013-05-15查看详情
军团菌感染主要表现为肺炎,也可合并其他各系统的损害,从而加重病情。肾脏受累是军团病(legionnaries disease,LD)最常见的合并症之一,其中半数病例可出现蛋白尿,镜下血尿约占1/4,严...
2013-05-15查看详情
出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome,HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征,其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷...
2013-05-15查看详情
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