小儿假肥大型肌营养不良 -儿科-上药总部首页

{if userState.isLogin()}
		{var user=userState.getUser()}
		{var userOrgs=user.userOrgs}
		<li class="oklogin n"><a href="/_user/index.shtml" target="_blank"  userId="${user.userId}"
			{if !user.mail && !user.mobile}
				class="username warning" title="您的帐户未设置任何安全保护措施，一旦密码丢失将无法找回，请马上点击进行设置。"
			{else}
				class="username" 
			{/if}
			>${user.fullName}{if !user.mail && !user.mobile}<i id="noSave">!</i> {/if}			
			</a></li><li class="welcome">您好!</li>
		{if user.org}
			<li class="userorginfo" style="display:none;">您当前的机构：</li><li class="userorginfo hovermenu sousuo" style="display:none;"><div class="menu-header orgname"><a class="orgName" href="javascript:void(0);" dfdf name="${user.org.orgName}" relOrgCode="${user.org.relOrgCode}"  orgCode="${user.org.orgCode}">${user.org.orgName}</a><span class="arrow"> </span></div><div class="menu-header complete" style="display:none"><input type='text' id='tt' class='text' value='${user.org.orgName}' spellcheck="false" /><span class="arrow"> </span></div>
				
				{if userOrgs.length>1}
					<ul class="relOrgList menu-list">
						
						{for org in userOrgs}
							{if org.orgId != user.selRelOrgId}
								<li><a href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.changeRelOrg('${org.orgId}');  return false;" orgId="${org.orgId}"  orgCode="${org.orgCode}">${org.orgName}</a></li>
							{/if}
						{/for}
					
					</ul>
				{/if}
			</li><li class="oklogin isMallSeller"  style="display:none;">｜</li><li class="oklogin isMallSeller" style="display:none;"><a  href="${user.org.officeUrl}" >进入办公室</a></li>
		{/if}
		<li class="oklogin">｜</li><li class="oklogin"><a href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.doLogout();return false;">安全退出</a></li>
	{else}
		<li class="nologin">
			请
			<a class="icon-login" href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.doLogin();return false;">登录</a>
			 
			{if noRegist=="false"}
				<a href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.doRegister();return false;">注册</a>
			{/if}
			</li>
	{/if}

CMKD

全部分类

产科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
代谢科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
儿科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
耳鼻喉
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
风湿科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
妇科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
肝胆外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
感染内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
骨科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
呼吸科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
精神科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
口腔科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
老年病科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
泌尿外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
内分泌科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
皮肤科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
普通外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
烧伤
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
神经内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
神经外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
肾内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
消化科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
心血管内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
胸外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
血液科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
眼科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
肿瘤科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！

当前位置 >儿科 >小儿假肥大型肌营养不良

疾病名称：小儿假肥大型肌营养不良

疾病别名：小儿假肥大型肌营养不良；pediatric pseudohypertrophic muscular dystrophy；小儿进行性假肥大性肌营养不良

英文名称：pediatric duchenne muscular dystrophy

小儿假肥大型肌营养不良是什么？

假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。

小儿假肥大型肌营养不良是什么原因引起的？

小儿假肥大型肌营养不良的病因本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。

小儿假肥大型肌营养不良的发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。 dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。

流行病学表现患者绝大多数是男性，发病率为1/4000～1/3000活男婴。此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上。

小儿假肥大型肌营养不良有哪些症状表现？

小儿假肥大型肌营养不良有哪些临床表现1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。 2.心脏大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。 3.胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。 4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能下降及学习困难。 5.其他 Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低。资料显示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的患儿骨折后，就不能再行走。

小儿假肥大型肌营养不良如何诊断？

小儿假肥大型肌营养不良如何诊断典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。

小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些常规检查1.血清生化检查肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。 3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些辅助检查肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做心电图、脑电图等检查。

小儿假肥大型肌营养不良容易与哪些疾病混淆疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。

小儿假肥大型肌营养不良要如何治疗？

小儿假肥大型肌营养不良如何治疗1.药物治疗常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人用别嘌醇治疗本病，患者的临床症状有所好转，血清CK下降。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 2.支持治疗为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并防止并发症。 3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。 4.基因治疗 DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应，离临床应用尚有很大距离。也有报道“基因外科技术”，即应用人工合成的寡核苷酸定向到达dystrophin基因突变位置，产生1个杂交分子，并被DNA修复酶识别，以修复突变的基因，从肌肉水平得到了成功。成肌细胞移植的临床效果仍然存在可疑之处，其移植后阳性纤维的出现率仅占肌纤维的4.2%。骨髓干细胞移植的实验研究证明能部分恢复。

小儿假肥大型肌营养不良要注意些什么？

小儿假肥大型肌营养不良如何预防由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 2.产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。 3.新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

小儿假肥大型肌营养不良易引发哪些并发症出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张，癫痫，易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难，可出现骨折等。

小儿假肥大型肌营养不良预后注意事项DMD预后不良，随着疾病的进展，出现关节挛缩，功能受限(尤其是踝、髋关节)，脊柱侧弯较多见，一般在12岁左右发展为依靠轮椅生活。大多于20岁左右因并发呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD则预后良好，病程较长，通常可活至中年。

相关栏目分类

儿科

<div class="leaveMsg-summary"><table style="width:100%;table-layout:fixed;" cellspacing="0" border="0"><tr><td class="leaveMsg-tip">
					由于每位咨询者咨询的情况、提问时间各不相同，客服回复所依据的信息也不断变化。因此，客服给到的回复仅对提问者在一定时间内有效，其他网友仅供参考！给您带来的不便还请谅解，谢谢！
				</td><td class="leaveMsg-action"><br><a class="leaveMsgBtn" href="javascript:void(0);">咨 询</a></td></tr></table></div><form id="leaveMsg-form" class="leaveMsg-form baseform"><a href="javascript:void(0);" title="取消" class="btn_close"> </a><div class="caption">咨询留言</div><table style="width:100%;table-layout:fixed;" cellspacing="0" border="0"><tr class="field_group"><td class="field_label red">*留言类型：</td><td class="field_input"><ul>
					{for group in total.groups}
						<li><input type="radio" id="leaveMsg-${group.groupId}" name="groupId" value="${group.groupId}" {if group_index==0} checked="checked" {/if} /><label for="leaveMsg-${group.groupId}">${group.groupName}</label></li>
					{/for}
					</ul></td><td class="leaveMsg-f-t"></td></tr><tr><td class="field_label red">*留言内容：</td><td class="field_input"><textarea id="leaveMsg-message" name="message" cols="20" rows="3"></textarea></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip">请明确的描述您要咨询的问题，我们将尽快给您回复。</span></td></tr><tr><td class="field_label red">*联系电话：</td><td class="field_input"><input type="text" id="leaveMsg-telephone" name="telephone" value="" /></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip">必埴，请填写真实电话号码</span></td></tr><tr><td class="field_label red"> 邮箱地址：</td><td class="field_input"><input type="text" id="leaveMsg-email" name="email" value="" /></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip">请填写常用邮箱</span></td></tr><tr class="field field_checkCode"><td class="field_label">*验证码：</td><td class="field_input"><input id="checkCode" name="checkCode" type="text"/><div class="checkCodeImg"></div></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip"></span></td></tr></table><div class="action"><a id="submitMsg" class="submit" href="javascript:void(0);">提 交</a></div></form><table  class="leaveMsg-groups"  style="width:100%;table-layout:fixed;" cellspacing="0" border="0"><tr><td class="leaveMsg-g leaveMsg-g-l cur" groupId="All" ><a href="javascript:void(0);">全部(${total.count})</a></td>
			{for group in total.groups}
				<td class="leaveMsg-g" groupId="${group.groupId}"><a href="javascript:void(0);">${group.groupName}(${group.count})</a></td>
			{/for}
		</tr></table>
	{for group in total.groups}
		<div class="groupDesc" id="groupDesc_${group.groupId}">${group.groupDesc}</div>
	{/for}

{eval}
		//按分类浏览留言
		$('.leaveMsg-groups [groupId]').die();
		$('.leaveMsg-groups [groupId]').live("click",function(e){
			$('.leaveMsg-groups .cur').removeClass("cur");
			var ee=$(e.target).closest('.leaveMsg-groups [groupId]');
			ee.addClass('cur');
			var groupId=ee.attr('groupId')
			$(".res-leaveMsgs  .groupDesc").hide();
			$("#groupDesc_"+groupId).show();
			
			$.eh.leaveMsg.getLeaveMsgs(groupId,0);
		});
		//我要留言
		$(".leaveMsg-summary .leaveMsgBtn").die();
		$(".leaveMsg-summary .leaveMsgBtn").live("click",function(){
			var form=$("#leaveMsg-form");
			if(!form.is(":hidden")) return;			
			$.eh.leaveMsg.doLeaveMsg(function(){
				if($.browser.msie && parseInt($.browser.version)==6){
					form.show();
				} else{
					form.slideDown(300);
				}
			});
		});
		var captchaCode =  $('.field_input .checkCodeImg').captchaCode();		
		//表单验证与提交
		var leaveMsgForm=$("#leaveMsg-form").Validform({
			tiptype:2
			,btnSubmit:"#submitMsg"
			,postonce:true	
			,datatype:{
				"phone":/^(0[0-9]{2,3}\-)?([2-9]{1}[0-9]{6,7}){1}(\-[0-9]{1,4})?$/,
				"e60":/^(?=\w+([-+.']\w+)*@\w+([-.]\w+)*\.\w+([-.]\w+)*$).{0,60}$/
			}						
			,callback:function(form){
				$.eh.leaveMsg.saveLeaveMsg(form,$('#checkCode').val(),function(success,o){
					leaveMsgForm.resetStatus();
					if (success){
						form[0].reset();
						form.hide();
						leaveMsgForm.resetStatus();												
						$.eh.leaveMsg.getLeaveMsgTotal(function(){
							$.eh.leaveMsg.getLeaveMsgs();
						});
					} else {
						$.ex.msgbox.warning(o.message);
						captchaCode.refresh();
						$("#checkCode").val("");
						leaveMsgForm.check(false,"#checkCode");
																	
					}			
				});			
				return false;
			}			
		})		
		$.Tipmsg.r=" ";
		leaveMsgForm.addRule([{
				ele:"#leaveMsg-telephone",
				datatype:"phone|m",	
				nullmsg:"请输入您的联系电话。",
				errormsg:"电话号码（或手机）格式错误。"	
			},{
				ele:"#leaveMsg-message",
				datatype:"*1-300",	
				nullmsg:"请输入留言内容。",
				errormsg:"留言内容输入超长,请控制在300字以内。"
			},{
				ele:"#checkCode",
				datatype:"*",
				nullmsg:"请输入图中显示验证码。"					
			},{
				ele:"#leaveMsg-email",
				datatype:"e60",
				errormsg:"邮箱格式错误。",
				ignore:"ignore"
			}
		]); 		
		
		//关闭留言窗口
		$('#leaveMsg-form .btn_close').die();
		$('#leaveMsg-form .btn_close').live('click',function(e){
			$('#leaveMsg-form')[0].reset();
			if($.browser.msie && parseInt($.browser.version)==6){
				$('#leaveMsg-form').hide();
			} else{
				$('#leaveMsg-form').slideUp(300);
			}
		});		
	{/eval}