疾病名称：小儿先天性卵巢发育不全
疾病别名：小儿先天性卵巢发育不全；pediatric Turner's syndrome；Turner syndrome of children；小儿45,X综合征；小儿Turner's综合征；小儿turner综合征；小儿特纳综合征；小儿先天性卵巢发育不全综合征；小儿性腺发育障碍症
英文名称：pediatric Turner syndrome of children
小儿先天性卵巢发育不全 是什么？
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。