小儿先天性外胚层发育不良综合征 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿先天性外胚层发育不良综合征

疾病名称：小儿先天性外胚层发育不良综合征

疾病别名：小儿先天性外胚层发育不良综合征；congenital anhidrotic ectodermal dysplasia；ectodermal dysplasia syndrome of children；小儿Christ-Siemens-Touraine综合征；小儿Christ-Siemens综合征；小儿Siemens综合征；?

英文名称：congenital ectodermal dysplasia syndrome

小儿先天性外胚层发育不良综合征是什么？

先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征是什么原因引起的？

小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的发病机制Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型： 1.伴性隐性遗传男子型症状典型，最常见。 2.伴性隐性遗传女子型为基因携带者，只有部分症状。 3.常染色体隐性遗传掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。 4.常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。

流行病学表现本病征罕见，1848年Thurman首先描述，1875年Wedderburn报告一家族4代10例均为男性患者，1962年Singh等收集世界文献中的105例，并报告1例具有典型临床表现的女性患者，国内文献至1985年前共报告39例。吕冰清等于1987年报告4例，其中男童女童各2例，均伴有神经损害。因对本病认识不足常致漏诊，实际本病可能并不少见。

小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些症状表现？

小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些临床表现1.指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.毛发稀少毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。 5.泪腺发育不全者易致结膜、角膜干燥。 6.其他此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。

小儿先天性外胚层发育不良综合征如何诊断？

小儿先天性外胚层发育不良综合征如何诊断有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

小儿先天性外胚层发育不良综合征需要做哪些常规检查一般常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征需要做哪些辅助检查1.X线检查见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。 2.出汗试验证实汗腺功能异常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征容易与哪些疾病混淆与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。

小儿先天性外胚层发育不良综合征要如何治疗？

小儿先天性外胚层发育不良综合征如何治疗本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

小儿先天性外胚层发育不良综合征要注意些什么？

小儿先天性外胚层发育不良综合征如何预防本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性外胚层发育不良综合征易引发哪些并发症有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。

小儿先天性外胚层发育不良综合征预后注意事项本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。

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