1.分类法 1984年Wingspread将分类法加以简化，具体分类： (1)男性： ①高位： A.肛门直肠发育不全：直肠前列腺尿道瘘。 B.直肠闭锁。 ②中间位：直肠尿道球部瘘、肛门发育小全、无瘘。 ③低位：肛门皮肤瘘、肛门狭窄。 ④罕见畸形。 (2)女性： ①高位： A.肛门直肠发育小全：直肠阴道瘘、无瘘。 B.直肠闭锁。 ②中间位：直肠前庭瘘、直肠阴道瘘、肛门发育不全、无瘘。 ③低位：肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕见畸形。 近年来对先天性肛门直肠畸形患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。 2.肌肉改变 肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直肠肌的位置可发生改变，高位畸形该肌明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺、尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离。外括约肌在高位畸形发育不良，肌纤维走行方向紊乱，或仅有痕迹；中位畸形外括约肌发育正常仅肌纤维排列呈斜行，内括约肌在高位畸形缺如，中位畸形发育差，低位畸形内外括约肌发育均正常。 3.神经改变 肛门直肠畸形患儿常伴有骶椎畸形，当骶椎椎体缺如时，可伴有骶神经的改变，缺如的节段越多，骶神经改变越明显，可直接影响该病的治疗与预后。肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占30%～40%，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。
2.电子计算机断层扫描(CT) 可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨，向后与直肠两侧及后壁相连，内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开。不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。 3.B型超声波检查 不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。 4.磁共振(MRI) 在肛门直肠畸形中的应用，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。可从3个方面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。
骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。