疾病名称：小儿先天性睾丸发育不全
疾病别名：小儿先天性睾丸发育不全；pediatric Congenital aplasia of testis；pediatric Congenital hypoplasia of testis；小儿Klinefetter综合征；小儿克兰费尔特综合征；小儿先天性生精不能症
英文名称：pediatric Klinefelter syndrome
小儿先天性睾丸发育不全 是什么？
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。