疾病名称：小儿先天性肌强直综合征
疾病别名：小儿先天性肌强直综合征；pediatric myotonia congenital；小儿Thomsen病；小儿Thomsen综合征；小儿强直性肌营养不良综合征；小儿托姆森病；小儿托姆森氏病；小儿先天性肌强直病；小儿先天性肌强直症；小儿先天性肌?
英文名称：pediatric congenital myotonia syndrome
小儿先天性肌强直综合征 是什么？
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。 先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。