小儿先天性光敏感性卟啉症 -儿科-上药总部首页

{if userState.isLogin()}
		{var user=userState.getUser()}
		{var userOrgs=user.userOrgs}
		<li class="oklogin n"><a href="/_user/index.shtml" target="_blank"  userId="${user.userId}"
			{if !user.mail && !user.mobile}
				class="username warning" title="您的帐户未设置任何安全保护措施，一旦密码丢失将无法找回，请马上点击进行设置。"
			{else}
				class="username" 
			{/if}
			>${user.fullName}{if !user.mail && !user.mobile}<i id="noSave">!</i> {/if}			
			</a></li><li class="welcome">您好!</li>
		{if user.org}
			<li class="userorginfo" style="display:none;">您当前的机构：</li><li class="userorginfo hovermenu sousuo" style="display:none;"><div class="menu-header orgname"><a class="orgName" href="javascript:void(0);" dfdf name="${user.org.orgName}" relOrgCode="${user.org.relOrgCode}"  orgCode="${user.org.orgCode}">${user.org.orgName}</a><span class="arrow"> </span></div><div class="menu-header complete" style="display:none"><input type='text' id='tt' class='text' value='${user.org.orgName}' spellcheck="false" /><span class="arrow"> </span></div>
				
				{if userOrgs.length>1}
					<ul class="relOrgList menu-list">
						
						{for org in userOrgs}
							{if org.orgId != user.selRelOrgId}
								<li><a href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.changeRelOrg('${org.orgId}');  return false;" orgId="${org.orgId}"  orgCode="${org.orgCode}">${org.orgName}</a></li>
							{/if}
						{/for}
					
					</ul>
				{/if}
			</li><li class="oklogin isMallSeller"  style="display:none;">｜</li><li class="oklogin isMallSeller" style="display:none;"><a  href="${user.org.officeUrl}" >进入办公室</a></li>
		{/if}
		<li class="oklogin">｜</li><li class="oklogin"><a href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.doLogout();return false;">安全退出</a></li>
	{else}
		<li class="nologin">
			请
			<a class="icon-login" href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.doLogin();return false;">登录</a>
			 
			{if noRegist=="false"}
				<a href="javascript:void(0);" onclick="$.eh.userState.doRegister();return false;">注册</a>
			{/if}
			</li>
	{/if}

CMKD

全部分类

产科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
代谢科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
儿科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
耳鼻喉
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
风湿科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
妇科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
肝胆外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
感染内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
骨科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
呼吸科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
精神科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
口腔科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
老年病科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
泌尿外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
内分泌科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
皮肤科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
普通外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
烧伤
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
神经内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
神经外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
肾内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
消化科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
心血管内科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
胸外科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
血液科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
眼科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！
肿瘤科
卖家没有定义子分类！
卖家未提供推荐品牌信息！

当前位置 >儿科 >小儿先天性光敏感性卟啉症

疾病名称：小儿先天性光敏感性卟啉症

疾病别名：小儿先天性光敏感性卟啉症；pediatric congenital erythropoietic prophyria；pediatric Gunther病；pediatric Gunther综合征；小儿红细胞生成性尿卟啉病；小儿先天性光敏感性卟啉综合征；小儿先天性红细胞生成性卟?

英文名称：pediatric congenital photosensitive porphyria

小儿先天性光敏感性卟啉症是什么？

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

小儿先天性光敏感性卟啉症是什么原因引起的？

小儿先天性光敏感性卟啉症的病因本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。

小儿先天性光敏感性卟啉症的发病机制根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。 2.肝型也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。 3.症候型肝脏疾病，急性热病如肺炎、风湿热等，金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。

流行病学表现由Günther于1911年及1922年先后对本病征的临床征象加以阐明。本病症较少见易致误诊。

小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些症状表现？

小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些临床表现相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。 2.红细胞生成型原卟啉病有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

小儿先天性光敏感性卟啉症如何诊断？

小儿先天性光敏感性卟啉症如何诊断卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

小儿先天性光敏感性卟啉症需要做哪些常规检查1.尿检尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。 2.粪检粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。 3.骨髓象和血象均可见溶血性贫血的变化。 4.红细胞中卟啉成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。 5.分光镜检查尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。 6.荧光镜检查部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。

小儿先天性光敏感性卟啉症需要做哪些辅助检查可常规做X线胸片、B超检查。

小儿先天性光敏感性卟啉症容易与哪些疾病混淆此病须与下列情况相鉴别： 1.溶血性贫血红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。 2.急腹症肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。

小儿先天性光敏感性卟啉症要如何治疗？

小儿先天性光敏感性卟啉症如何治疗本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。 3.肝型卟啉病急性者可用水合氯醛或副醛止痛，试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏，避免劳累，防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸盐和麻醉剂，多注意休息。 4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。 5.血红素有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入，亦取得较好效果。 6.维生素E 尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。 7.碱性药物应用适量碱性药物有些助益。

小儿先天性光敏感性卟啉症要注意些什么？

小儿先天性光敏感性卟啉症如何预防参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性光敏感性卟啉症易引发哪些并发症皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

小儿先天性光敏感性卟啉症预后注意事项本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现水疱，形成溃疡，遗留瘢痕，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生手指、耳、鼻坏死、脱落的可能。

相关栏目分类

儿科

<div class="leaveMsg-summary"><table style="width:100%;table-layout:fixed;" cellspacing="0" border="0"><tr><td class="leaveMsg-tip">
					由于每位咨询者咨询的情况、提问时间各不相同，客服回复所依据的信息也不断变化。因此，客服给到的回复仅对提问者在一定时间内有效，其他网友仅供参考！给您带来的不便还请谅解，谢谢！
				</td><td class="leaveMsg-action"><br><a class="leaveMsgBtn" href="javascript:void(0);">咨 询</a></td></tr></table></div><form id="leaveMsg-form" class="leaveMsg-form baseform"><a href="javascript:void(0);" title="取消" class="btn_close"> </a><div class="caption">咨询留言</div><table style="width:100%;table-layout:fixed;" cellspacing="0" border="0"><tr class="field_group"><td class="field_label red">*留言类型：</td><td class="field_input"><ul>
					{for group in total.groups}
						<li><input type="radio" id="leaveMsg-${group.groupId}" name="groupId" value="${group.groupId}" {if group_index==0} checked="checked" {/if} /><label for="leaveMsg-${group.groupId}">${group.groupName}</label></li>
					{/for}
					</ul></td><td class="leaveMsg-f-t"></td></tr><tr><td class="field_label red">*留言内容：</td><td class="field_input"><textarea id="leaveMsg-message" name="message" cols="20" rows="3"></textarea></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip">请明确的描述您要咨询的问题，我们将尽快给您回复。</span></td></tr><tr><td class="field_label red">*联系电话：</td><td class="field_input"><input type="text" id="leaveMsg-telephone" name="telephone" value="" /></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip">必埴，请填写真实电话号码</span></td></tr><tr><td class="field_label red"> 邮箱地址：</td><td class="field_input"><input type="text" id="leaveMsg-email" name="email" value="" /></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip">请填写常用邮箱</span></td></tr><tr class="field field_checkCode"><td class="field_label">*验证码：</td><td class="field_input"><input id="checkCode" name="checkCode" type="text"/><div class="checkCodeImg"></div></td><td class="field_msg"><span class="Validform_checktip"></span></td></tr></table><div class="action"><a id="submitMsg" class="submit" href="javascript:void(0);">提 交</a></div></form><table  class="leaveMsg-groups"  style="width:100%;table-layout:fixed;" cellspacing="0" border="0"><tr><td class="leaveMsg-g leaveMsg-g-l cur" groupId="All" ><a href="javascript:void(0);">全部(${total.count})</a></td>
			{for group in total.groups}
				<td class="leaveMsg-g" groupId="${group.groupId}"><a href="javascript:void(0);">${group.groupName}(${group.count})</a></td>
			{/for}
		</tr></table>
	{for group in total.groups}
		<div class="groupDesc" id="groupDesc_${group.groupId}">${group.groupDesc}</div>
	{/for}

{eval}
		//按分类浏览留言
		$('.leaveMsg-groups [groupId]').die();
		$('.leaveMsg-groups [groupId]').live("click",function(e){
			$('.leaveMsg-groups .cur').removeClass("cur");
			var ee=$(e.target).closest('.leaveMsg-groups [groupId]');
			ee.addClass('cur');
			var groupId=ee.attr('groupId')
			$(".res-leaveMsgs  .groupDesc").hide();
			$("#groupDesc_"+groupId).show();
			
			$.eh.leaveMsg.getLeaveMsgs(groupId,0);
		});
		//我要留言
		$(".leaveMsg-summary .leaveMsgBtn").die();
		$(".leaveMsg-summary .leaveMsgBtn").live("click",function(){
			var form=$("#leaveMsg-form");
			if(!form.is(":hidden")) return;			
			$.eh.leaveMsg.doLeaveMsg(function(){
				if($.browser.msie && parseInt($.browser.version)==6){
					form.show();
				} else{
					form.slideDown(300);
				}
			});
		});
		var captchaCode =  $('.field_input .checkCodeImg').captchaCode();		
		//表单验证与提交
		var leaveMsgForm=$("#leaveMsg-form").Validform({
			tiptype:2
			,btnSubmit:"#submitMsg"
			,postonce:true	
			,datatype:{
				"phone":/^(0[0-9]{2,3}\-)?([2-9]{1}[0-9]{6,7}){1}(\-[0-9]{1,4})?$/,
				"e60":/^(?=\w+([-+.']\w+)*@\w+([-.]\w+)*\.\w+([-.]\w+)*$).{0,60}$/
			}						
			,callback:function(form){
				$.eh.leaveMsg.saveLeaveMsg(form,$('#checkCode').val(),function(success,o){
					leaveMsgForm.resetStatus();
					if (success){
						form[0].reset();
						form.hide();
						leaveMsgForm.resetStatus();												
						$.eh.leaveMsg.getLeaveMsgTotal(function(){
							$.eh.leaveMsg.getLeaveMsgs();
						});
					} else {
						$.ex.msgbox.warning(o.message);
						captchaCode.refresh();
						$("#checkCode").val("");
						leaveMsgForm.check(false,"#checkCode");
																	
					}			
				});			
				return false;
			}			
		})		
		$.Tipmsg.r=" ";
		leaveMsgForm.addRule([{
				ele:"#leaveMsg-telephone",
				datatype:"phone|m",	
				nullmsg:"请输入您的联系电话。",
				errormsg:"电话号码（或手机）格式错误。"	
			},{
				ele:"#leaveMsg-message",
				datatype:"*1-300",	
				nullmsg:"请输入留言内容。",
				errormsg:"留言内容输入超长,请控制在300字以内。"
			},{
				ele:"#checkCode",
				datatype:"*",
				nullmsg:"请输入图中显示验证码。"					
			},{
				ele:"#leaveMsg-email",
				datatype:"e60",
				errormsg:"邮箱格式错误。",
				ignore:"ignore"
			}
		]); 		
		
		//关闭留言窗口
		$('#leaveMsg-form .btn_close').die();
		$('#leaveMsg-form .btn_close').live('click',function(e){
			$('#leaveMsg-form')[0].reset();
			if($.browser.msie && parseInt($.browser.version)==6){
				$('#leaveMsg-form').hide();
			} else{
				$('#leaveMsg-form').slideUp(300);
			}
		});		
	{/eval}