疾病名称:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
疾病别名:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征;pediatric Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征;pediatric Chediak-Higashi综合征;pediatric congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome;小儿先天性白细胞颗粒异常综合?
英文名称:pediatric congenital leukocyte granulation anomaly syndrome
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 是什么?
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。