小儿先天性面肌双瘫综合征 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿先天性面肌双瘫综合征

疾病名称：小儿先天性面肌双瘫综合征

疾病别名：小儿先天性面肌双瘫综合征；pediatric congenital abducens and facial nerves paralysis；小儿GraefeⅡ综合征；小儿Mobius综合征；小儿von Graefe综合征；小儿先天性面肌双瘫综合症；小儿先天性面瘫；小儿先天性眼-

英文名称：pediatric congenital abducens and facial nerves paralysis syndrome

小儿先天性面肌双瘫综合征是什么？

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

小儿先天性面肌双瘫综合征是什么原因引起的？

小儿先天性面肌双瘫综合征的病因本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

小儿先天性面肌双瘫综合征的发病机制1.发病机制一般认为发病有以下几种学说： (1)有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。 (2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。 2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。 Towfighi等(1979)将本病征分为4组：①脑神经核发育不良或萎缩；②原发性周围神经损害；③脑干神经核的坏死灶；④肌病的。

流行病学表现本病征由Graeft、Möbius等，早在1988年报道，国内至今仅是零星报道。

小儿先天性面肌双瘫综合征有哪些症状表现？

小儿先天性面肌双瘫综合征有哪些临床表现1.双侧面瘫可以是完全的或不完全的，表现为面部无表情运动，鼻唇沟浅，圆口，口唇音不清。幼儿期吸吮、喂养困难，儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象。还有眼轮匝肌无力，下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎。 2.双眼外转受限双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。 3.眼位多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常。辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。 4.其他脑神经障碍舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音和语言发育迟缓。 5.其他发育异常可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等。 6.智力低下。 7.脑电图可有异常。

小儿先天性面肌双瘫综合征如何诊断？

小儿先天性面肌双瘫综合征如何诊断本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。

小儿先天性面肌双瘫综合征需要做哪些常规检查一般无特异发现。

小儿先天性面肌双瘫综合征需要做哪些辅助检查应做X线、脑电图、脑CT等检查。脑电图检查可有异常。

小儿先天性面肌双瘫综合征容易与哪些疾病混淆与染色体畸变疾病相鉴别。

小儿先天性面肌双瘫综合征要如何治疗？

小儿先天性面肌双瘫综合征如何治疗本病征有多发性脑神经障碍，在婴儿时期往往会到医院就诊，无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。应根据检查情况分别给予适当的治疗。对有明显内斜视影响外观者，可行手术治疗，由于眼外肌已有继发改变，疗效一般不佳。乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等，分别给予对症治疗。

小儿先天性面肌双瘫综合征要注意些什么？

小儿先天性面肌双瘫综合征如何预防参照先天性疾病预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

小儿先天性面肌双瘫综合征易引发哪些并发症可发生暴露性角膜炎，语言发育迟缓。并有多发畸形。

小儿先天性面肌双瘫综合征预后注意事项本病征尚无有效疗法，但其病情是静止性的，症状可终生不变。可向家长说明，以解除后顾之忧。

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