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!
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先天性肝纤维化
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤...
2013-05-15
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先天性肠旋转不良
先天性肠旋转不良(congenital intestinal malrotation)是由于胚胎发育中肠管旋转发生障碍,即肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常,使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全...
2013-05-15
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先天性肠闭锁
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia)是造成新生儿肠梗阻的一种常见消化道畸形,严重的威胁病儿生命。早年,本病病死率很高。近20年来,病因学研究的进展,诊断水平的提高...
2013-05-15
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先天性肥厚性幽门狭窄
先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)是由于幽门环肌肥厚、增生,使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻,是新生儿、婴幼儿常见病...
2013-05-15
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先天性肥厚性幽门狭窄
先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS),是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后头6个月内,瑞典的统计报...
2013-05-15
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先天性肺动静脉瘘
先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula,PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm),为较常见先天性发育畸...
2013-05-15
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先天性肺发育不全
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia):支气管原基呈一终端盲囊,未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia):可...
2013-05-15
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的...
2013-05-15
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的...
2013-05-15
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先天性肾病综合征
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度...
2013-05-15
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先天性胃出口梗阻
先天性胃出口梗阻(congenital gastric outlet obstruction)指幽门窦部或幽门梗阻,发病率占先天性胃肠道闭锁的1%,可分为4种类型:幽门窦部断裂闭锁(1%)、幽门断裂闭...
2013-05-15
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先天性胃壁肌层缺损
先天性胃壁肌层缺损(congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。
2013-05-15
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先天性胆总管囊肿
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张,多属先天性发育畸形。Vater于1723年早就作过描述,至1852年Douglas才对此病的病理和症状作了详细报道,Swain于1894年报道过治疗成功的病例。
2013-05-15
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先天性胆管囊状扩张
先天性胆管囊状扩张(congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿,此后被相继报告。先天...
2013-05-15
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先天性胆道闭锁
胆道闭锁(biliary atresia,BA)是新生儿期一种少见的严重黄疸性疾病,但却是新生儿梗阻性黄疸时需要外科处理的主要问题。自Donop于1891年报道了第1例先天性胆道闭锁后渐被人们所认识。...
2013-05-15
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先天性胫骨假关节
先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称,有多种特定的类型,各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处,男性发病率略高于女性,多为单侧,同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。
2013-05-15
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先天性胸腹裂孔疝
先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常,局部缺损或薄弱,腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种...
2013-05-15
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先天性胸腹裂孔疝
先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常,局部缺损或薄弱,腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种...
2013-05-15
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先天性胸骨后膈疝
腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区,称为先天性胸骨后膈疝,又称胸骨后疝(retrosternal hernia),胸骨旁疝(parasternal hernia),前外侧疝(anterolateral...
2013-05-15
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先天性胸骨后膈疝
膈肌上起自剑突和第7~10肋骨内面的两组肌肉,在其交界处有一潜在的孔隙,叫Morgani孔。乳内动脉从此通过,向下演变为上腹壁动脉。胚胎时期,若上述肌束在形成膈肌的过程中出现发育障碍,多在胸骨旁右侧(...
2013-05-15
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先天性胸骨后膈疝
膈肌上起自剑突和第7~10肋骨内面的两组肌肉,在其交界处有一潜在的孔隙,叫Morgani孔。乳内动脉从此通过,向下演变为上腹壁动脉。胚胎时期,若上述肌束在形成膈肌的过程中出现发育障碍,多在胸骨旁右侧(...
2013-05-15
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先天性腓骨缺如
在长骨先天性缺如中,腓骨缺如最为常见,但一般要到5岁以后,才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
2013-05-15
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先天性腹壁肌肉发育不良
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895...
2013-05-15
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先天性腹壁肌肉发育不良
先天性腹壁肌肉发育不良即梨状腹综合征,包括先天性腹壁肌肉发育不全,不足或缺如,伴有大而无张力膀胱,扩张迂曲输尿管及双侧隐睾。Stephens(1963)提出因包含3方面即腹壁肌肉-尿路-睾丸,故又称三...
2013-05-15
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先天性腹膜疝
腹腔内脏器通过膈后外侧部的胸腹膜孔疝入胸腔者称胸腹膜疝(又称Bochdalek疝或膈肌后外侧疝)。主要见于新生儿,常合并其他畸形。在成年人此疝罕见。好发于左侧,约占90%。右膈有肝脏保护,且右侧的Bo...
2013-05-15
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先天性膀胱颈挛缩
膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1~2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因,导致膀胱颈口缩窄或开放受限,从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部...
2013-05-15
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先天性膝关节脱位
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸,1822年Chatelaine最早报道。有统计称发生率相当...
2013-05-15
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先天性血管瘤
先天性血管瘤(congenital hemangioma)为最常见的皮肤良性肿瘤之一,由胎儿期成血管组织畸形或原有血管扩张所致(图1)。偶亦见因外伤而后天性发生者。临床上分3型: 1.鲜红斑痣 鲜...
2013-05-15
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先天性血管瘤
先天性血管瘤(congenital hemangioma)为最常见的皮肤良性肿瘤之一,由胎儿期成血管组织畸形或原有血管扩张所致(图1)。偶亦见因外伤而后天性发生者。临床上分3型: 1.鲜红斑痣 鲜...
2013-05-15
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先天性血管萎缩性皮肤异色症
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、...
2013-05-15
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先天性视网膜劈裂症
先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种,出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂为少见,文献中...
2013-05-15
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先天性角化不良症
先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征,是一种隐性性连遗传性疾病,为罕见的先天性异常。从童年2~3岁时即发病,几乎所有的病人均为男性。
2013-05-15
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先天性跖骨内收畸形
先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收。畸形完全在踝关节前方,而足跟与小腿仍保持正常关系。
2013-05-15
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先天性远端尺桡关节半脱位
先天性Madelung畸形(马德隆畸形),是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位,桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等。Dupuytre...
2013-05-15
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先天性长结肠
先天性长结肠(congenital dolichoclon)亦称乙状结肠冗长症(dolichasigmoid)。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠,以及直肠六部分组成,升结肠、降结肠和直肠下...
2013-05-15
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先天性静脉畸形肢体肥大综合征
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome,KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形,皮肤血管瘤(痣),骨骼和软组织过度生...
2013-05-15
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先天性非溶血性黄疸
先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征),是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%~50%的人有此病,为常染...
2013-05-15
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先天性风疹综合征
先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹,风疹病毒通过胎盘感染胎儿,导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹,或先天性风疹综合征。先天性风疹综...
2013-05-15
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先天性食管憩室
先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为咽食管憩室,食管憩室并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。
2013-05-15
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先天性食管狭窄
先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis,CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见,多于幼年时发病,常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管...
2013-05-15
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