先天性角化不良症 -口腔科-上药总部首页

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当前位置 >口腔科 >先天性角化不良症

疾病名称：先天性角化不良症

疾病别名：先天性角化不良症；先天性角化不良；先天性角化异常；Zinssers综合征

英文名称：congenital dyskeratosis

先天性角化不良症是什么？

先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征，是一种隐性性连遗传性疾病，为罕见的先天性异常。从童年2～3岁时即发病，几乎所有的病人均为男性。

先天性角化不良症是什么原因引起的？

先天性角化不良症有哪些症状表现？

先天性角化不良症有哪些临床表现先天性角化不良症的主要特点有3项：①最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着，皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变，反而萎缩，故显示色素过度的沉着斑。②指、趾甲出现营养不良的改变，表现为指甲变态，呈楔状，向两侧弯曲，有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白斑，好发于两侧颊黏膜及舌背。颊黏膜表现为广泛的疣状增厚，舌黏膜出现复发性水疱或溃疡，舌乳头消失，光滑，舌背黏膜变厚，形成“症状性白斑”(图1～12)。

其他症状表现不一，可有牙齿形态及排列异常，易患龋齿、牙龈炎疾患，掌、跖多汗，有疱性角膜炎。而且鼻、眼、消化道、肛门、尿道及生殖器黏膜均可发生白斑样变化，这些变化可成为癌前状态，故恶性肿瘤的发病率高于正常人。

先天性角化不良症如何诊断？

先天性角化不良症如何诊断1.幼年发病，仅见于男性。 2.有皮肤萎缩，色素沉着，指(趾)甲营养不良等临床特征。 3.口腔黏膜可出现小疱、糜烂，逐渐发展成为红斑、白斑，可呈疣状增厚，常发生在颊部及舌部，应注意疣状白斑相鉴别；后者多见于牙槽嵴、唇、上腭、口底等部位，多发于成年人。 4.许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞减少等。

先天性角化不良症需要做哪些常规检查许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞减少等。组织病理：先天性角化不良的皮肤表皮变薄，上皮钉突消失，某些皮肤基底层内黑素增多，真皮浅层出现噬黑素细胞(图13)。

先天性角化不良症要如何治疗？

先天性角化不良症如何治疗本病无特殊治疗方法，仅能做对症处理，对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗，避免这些白斑的恶性变。

先天性角化不良症要注意些什么？

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