3.周边视网膜劈裂 检眼镜可见的外周劈裂发生率为71%～85%，周边部的劈裂主要表现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致。另一类为视网膜巨大囊泡，下方多见(图4)，好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘(图5A，B)，巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔。黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高。许多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延伸甚至接近视盘(图7)。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。如果没有相应区域的视功能损害，表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触。偶尔在一眼可见2个球形的劈裂症的分离区，病变前界很少扩展至锯齿缘，后界常凸起。而且在本病内层裂孔更大且较外层裂孔更易发生。本病裂孔发生在神经纤维层，视网膜的浅表层。视网膜劈裂的外层呈灰色样透明状。外层破孔比较少见，而且即使有也很小，不易看到，常为圆形，多靠近劈裂的后缘。如果同时发生内、外孔也可引起视网膜脱离(图6)。
沿着视网膜劈裂的后缘边界，常见有白色或色素的分界线条。其产生的原因可能是沿劈裂后缘的RPE受牵拉刺激的反应。视网膜血管一般位于劈裂的内层上，但也可看到血管从内层走向外层。在劈裂区内的血管上经常可见白鞘(图7A，B)。
4.玻璃体病变 本病的玻璃体改变为非典型的细纤维凝聚，空泡形成、后脱离与浓缩。早期玻璃体皮质层较致密，仍覆盖于劈裂区上，玻璃体无后脱离，劈裂的内层上也可见到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃体视网膜牵拉而是因为组织退变所致。但随后广泛的内层裂孔，常伴有玻璃体后脱离与浓缩。偶尔，一小片玻璃体皮质保持与视网膜血管黏附并有牵拉，还导致玻璃体积血。这种玻璃体积血，多数位于后玻璃体腔及视网膜劈裂腔，并常能较快吸收。玻璃体积血常见于年轻患者。在本病的进行期中，20岁以后较少发生。长久的出血可形成黄色，出血在玻璃体内机化、收缩与牵拉，可产生全层视网膜裂孔与固定的视网膜皱褶。玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在本病的晚期，整个内层消失，视网膜血管不可见，外层变性，大量色素斑出现。有色素沉着、眼底下半部未见视网膜血管的男性患者应考虑本病，直至明确诊断为其他疾病。 除玻璃体改变以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知，为位于内界膜与玻璃体之间的异常组织。此膜半透明。常附着于视盘与视网膜。有部分或全部膜游离活动，但在赤道处常有肯定的黏着，通常与劈裂下部球形隆起处的内层相粘连。沿粘连线上，视网膜血管呈锐角弯曲，并可见内层视网膜被牵扯变形，甚至一般检眼镜不易看到劈裂内层的视网膜。视盘上膜的牵拉导致假性视盘水肿。傍视盘的正常视网膜血管将视盘牵扯向颞侧，类似轻度的晶状体后纤维增殖，玻璃膜或机化的玻璃体积血的牵拉可致黄斑异位。有时玻璃体膜上可见起源于视盘的新生血管，有时似位于劈裂的内层上。这种玻璃体膜可能与劈裂内层融合在一起，玻璃体膜在周边眼底牵拉的征象可表现为地图状压迫变白及不压迫变白区。 5.其他眼底改变 眼底周边部未受侵犯的视网膜有灰白色或银白色变性改变，严重者有银箔样闪闪发光样反射。有视网膜水肿样改变，偶尔可见周边视网膜新生血管，晚期病例也有脉络膜萎缩或陈旧性脉络膜视网膜炎样色素异常。有时有假性视盘炎表现，可能是由于胶质组织增生所致。
3.视野 本病症常有相对性中心暗点。黄斑型视网膜劈裂的中心区可有一小环形暗点。低平的视网膜劈裂区往往不易查出视野缺损，因在劈裂的两层之间仍有神经纤维联结。 4.视网膜电图(ERG) 在本病症中，ERG检查具有特征性和诊断意义。由于视网膜劈裂症眼底表现成多形态，根据眼底检查诊断会有困难。在这种病例中，ERG可以辅助诊断。与a波相比b波振幅呈现出不成比例的下降，是本病症的特征。在疾病早期或轻度病情时，可观察到b波振幅下降伴摆动的可能性及a波无改变，b波与a波振幅之比出现更大程度的减小。因ERG是整合的反应，所以异常的ERG表明黄斑外周视网膜扩散性受影响，甚至局限于黄斑部的可见异常的病例中。当疾病进展和感受器变性时，a波振幅也变得更小。然而，b波振幅下降也会增加，因而低的b/a波幅之比通常维持。当视网膜劈裂症更加进展和眼底呈现广泛色素团和眼底下半部或更广泛区域的视网膜血管消失时，ERG的b波可以完全消失，仅留下小a波或PⅢ成分。伴随疾病的进一步发展，a波也消失，使ERG完全记录不到。黄斑部ERG也显示低b/a波幅比例伴减低摆动的可能性。在黄斑变性进展的病例中，黄斑ERG无法记录到。 本病的ERG具有特征性改变，有助于本病诊断。ERG a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使a与b波比例(b/a)常小于正常。用相当高的白光刺激下记录ERG，b波常低于基线，甚至在黄斑区的本病，b波也不正常。当眼底广泛受累时，a波及b波均很小，b/a比例仍低。在病变发展的患眼中，b波严重降低至不可记录，只剩下小a波。最严重病例连a波也未能测出，ERG完全无法记录。OPs波显著降低或消失，绝对阈值测验(absolute threshold profile)可在正常范围内。应用多焦ERG对正常对照眼和视网膜劈裂眼进行比较两者之间的差异，结果对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低，中央高峰反应消失或降低，其6个环形视网膜区域反应密度值的P1/N波比值不同于全视野ERG的b/a波比值。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现多处局部性振幅降低，与患者黄斑区多处小囊肿的存在或破裂造成的局部性功能损害有关，可以认为是本病的一个有特色的改变。 在本病的早期或轻度病例中当ERG已明显压低时，暗适应、视杆和视锥细胞的绝对阈值，仅轻微损伤。女性杂合子携带者通常检眼镜和视网膜电图的检查为正常，但是出现中心凹附近的内界膜皱褶，或者与男性患者相似的周边视网膜的变性和神经胶质过多症。然而这些异常的大部分表现为非特异性和非一致性。 5.眼电图(EOG) 本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可严重受损。ERG与EOG测验结果表明，在本病最初，感光细胞功能尚保存较好，劈裂内层不正常，一段时期以后才影响光感受器。 6.暗适应 本病患者暗适应中锥体、杆体阈值均升高，甚至患黄斑部视网膜劈裂者也同样有所改变。