疾病名称：先天性静脉畸形肢体肥大综合征
疾病别名：先天性静脉畸形肢体肥大综合征；Noerus Variguex Ostehypertraphigue；静脉曲张性骨肥大血管痣；先天性静脉畸形肢体肥大综合症
英文名称：Klippel-Trenaunay syndrome
先天性静脉畸形肢体肥大综合征 是什么？
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤(痣)，骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。 1900年，法国医生Klippel和Trénaunay首先报道并列为一种独立疾病，命名为静脉曲张性骨肥大血管痣(Noerus Variguex Ostehypertraphigue)， 1907年，Parkers Weber又报道另一种下肢先天性疾病，除上述特有的三联征外，还存在先天性动静脉瘘，被称为Parkers Weber综合征(PWS)。限于当时的诊断水平，在此后相当长的一段时间内，KTS和PWS被认为是同一疾患，甚至称为Klippel-Trénaunay-Parkers Weber综合征。20世纪60年代以后，通过长期的观察和研究，各家的认识渐趋一致，确认KTS和PWS属2种不同性质的病变范畴，在血流动力学和病理生理学的改变，以及治疗方法和预后等方面都截然不同。
上肢病变部位均在肱静脉或腋静脉，其中发育不良者为15%；闭塞者为22.5%；受外界压迫者为62.5%。 肢体深部静脉受压阻塞引起患肢血液回流障碍等变化，随着侧支循环建立而进展缓慢，或单稳定状态；而深静脉瓣膜缺如或发育不全所导致的血液倒流等病理生理变化，则随着年龄的增长而逐渐加重。这2种病变造成肢体长期的淤血状态和持续性静脉高压，使深浅静脉交通支瓣膜受到破坏，足靴区皮肤营养不良，发生淤血性皮炎和淤血性溃疡等病理生理变化。髂股静脉病变阻塞时，大隐静脉、股深静脉、坐骨静脉系统是主要的侧支静脉，与代偿性扩张的腹股沟周围静脉连成网状，并与盆腔内外静脉相沟通，侧支循环丰富，静脉扩张、迂曲，静脉压明显升高，髂内静脉系统处于高度淤血状态，并影响膀胱生殖静脉和直肠静脉等，严重时会导致膀胱、直肠或阴道出血，有时因大量出血而危及生命。根据国内外资料统计，静脉受挤压者的发病率较高，压迫原因有纤维条索、静脉鞘增厚、异位动脉和肌肉挤压等。在静脉受挤压的同时，与静脉伴行的淋巴管也可能受到不同程度的影响，使淋巴回流障碍，导致淋巴管扩张和囊性变，这也是下肢水肿的一个重要因素。 绝大多数患者都有不同程度的皮肤血管痣或
4.双功多普勒超声检查 根据上海第二医科大学附属第九人民医院血管外科的临床经验，少数患者因主干静脉受压，在深静脉造影时发现深静脉显影不良时，超声检查常能发现或清晰显示病变的情况。 5.动脉造影或DSA检查 动脉造影或DSA检查主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多，或局部造影剂异常浓聚，但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。 6.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描 淋巴造影或放射性核素淋巴扫描可发现患肢的淋巴系统病变。