先天性腹膜疝 的病因当胚胎发育到第8～9周时，由横中膈、纵隔和胸壁肌肉的一部分发育成膈肌。膈的中央部分来源于横中膈，膈的外侧部分由外侧的胸壁肌肉组成。原始的胸腹膜皱襞是由胸膜和腹膜构成的隔膜，后来的肌肉组织来自颈部生肌节，在两层隔膜间生长，于第9周末才形成完整的膈。最后闭合的部分是后外侧三角区，即胸腹膜裂孔。左侧胸腹膜裂孔闭合较晚。随着膈的形成，中肠发育，约在第10周中肠转入腹腔。如膈的胚胎发育障碍使胸腹膜裂孔延迟闭合或肠管过早转入腹腔，腹内脏器易经此孔向胸膜腔疝出，造成胸腹膜疝。如疝出现在肠管转入腹腔之时，肠旋转角度过小，则合并肠旋转不全，左侧阑尾等畸形。
先天性腹膜疝 的发病机制1.病理 胸腹膜裂孔位于膈的后外侧部，左右均有，呈三角形，尖端朝膈的中央部，底边在肾脏之上。缺损的胸腹膜裂孔大小从1cm至同侧膈肌的大部分。大多数胸腹膜疝无疝囊。左侧的常见疝内容物有胃、大网膜、结肠、小肠、脾、肾和胰腺等。右侧的常见疝内容物有肝、小肠和结肠。约1/3的患者伴有小肠旋转不全。部分病例合并高位肾、肺发育不全、支气管囊肿或先天性心脏病等。 2.病理生理 因受到疝内容物的挤压，患侧肺，尤其是下肺，容易形成外压性肺不张，纵隔被推向健侧。由于肺不张在肺内形成右至左分流，影响气体交换，引起低氧血症。在新生儿，低氧血症表现得尤为明显，常伴有通气功能障碍，产生呼吸性酸中毒和代谢性酸中毒。纵隔移位使大血管扭曲，回心静脉血量减少而造成低心排血量。疝内容物为胃肠时，由于管腔的扭曲，可能引起胃肠梗阻。当疝内容物的血循环受阻时，有可能导致绞窄而引起疝内容物的坏死。 流行病学表现该病好发于婴幼儿，其发病率约占活婴的1/4000，成人罕见。其中发生于左侧的约占90%，常合并其他先天畸形。
