疾病
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、...
2013-05-15查看详情
迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)又称迟发性多动症、持续性运动障碍,由抗精神病药物诱发,为一种持久的刻板重复的不自主运动。 Crane(1968)首先提出,是抗精神病药物治疗...
2013-05-15查看详情
迟萌(delayed eruption of tooth)即牙萌出推迟,可分为乳牙迟萌和恒牙迟萌。
2013-05-15查看详情
迪厄拉富瓦病(Dieulafoy’s disease)又称Dieulafoy病变(Dieulafoy’s lesion),是引起消化道尤其是上消化道大出血的原因之一。至今尚无一个确切的定义,病变是突露...
2013-05-15查看详情
原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重...
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迷走神经是行程最长和分布最广的脑神经,它与舌咽神经和副神经经颈静脉孔一并出颅后,在颈部位于颈动脉鞘内在颈动脉与颈内静脉之间下行。迷走神经属混合神经,迷走神经诸核中疑核、孤束核和三叉神经脊束核与舌咽神经...
2013-05-15查看详情
在正常情况下,骶髂关节具有稳定的耳状关节面,在其周围又有坚强的韧带保护,一般外力不易致其发生损伤。但随着人体的成熟与老化,在躯体处于不良位置和肌肉处于不平衡的情况下,则易引起或加速骶髂关节的劳损。因此...
2013-05-15查看详情
适应障碍(adjustment disorder)是因长期存在应激源或困难处境,加上病人的人格缺陷,产生烦恼、抑郁等情感障碍,以及适应不良行为(如退缩、不注意卫生、生活无规律等)和生理功能障碍(如睡眠...
2013-05-15查看详情
透明丝孢霉病(Hyalohyphomycosis)是一组由非暗色真菌引起的组织学上以透明菌丝为特征的感染性疾病。一般HE染色看不到,仅在PAS或银染色才能见到红色或黑色菌丝。1982年,由Ajello...
2013-05-15查看详情
透明细胞棘皮瘤(clear cell acanthoma)又称苍白细胞棘皮瘤(pale cell Acanthoma)1962年由Degos等首先报告,故又称Degos棘皮瘤。典型皮损为局限性褐色湿润...
2013-05-15查看详情
透明细胞棘皮瘤(clear cell acanthoma)又称苍白细胞棘皮瘤(pale cell Acanthoma)1962年由Degos等首先报告,故又称Degos棘皮瘤。典型皮损为局限性褐色湿润...
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透明细胞汗腺腺瘤(clear cell hidradenoma)又称结节性汗腺瘤(nodular hidradenoma),透明细胞小汗腺腺瘤(eccrine sweet gland adonoma ...
2013-05-15查看详情
透明细胞汗腺腺瘤(clear cell hidradenoma)又称结节性汗腺瘤(nodular hidradenoma),透明细胞小汗腺腺瘤(eccrine sweet gland adonoma ...
2013-05-15查看详情
透析性骨关节病(dialysis related arthropathy)是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后,风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和...
2013-05-15查看详情
造瘘(口)术是为了转流肠内容物或尿液而使肠道或输尿管从腹壁穿出的人造孔隙,此类造口包括:结肠造口、小肠造口和输尿管造口等。以小肠为主的腹腔内器官或组织从造瘘(口)旁的人造通道中突出而形成的疝,称为造口...
2013-05-15查看详情
随着现代造影技术的广泛开展,造影剂肾病(contrast associated nephropathy,CAN)日益受到肾病工作者的关注。CAN指由造影剂引起的肾功能急骤下降。常用的造影剂一般均为高渗...
2013-05-15查看详情
有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972...
2013-05-15查看详情
有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972...
2013-05-15查看详情
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受...
2013-05-15查看详情
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症自1943年首例报道以来,共报道约150例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威发现,患者为女性,终生都有轻度到中度的出血。但是,在发现凝血因子Ⅴ缺乏...
2013-05-15查看详情
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏...
2013-05-15查看详情
是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白,主要作用是使纤维蛋白链 α与γ发生交联,使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。血浆中该因子为一个四聚...
2013-05-15查看详情
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合...
2013-05-15查看详情
遗传性凝血因子 Ⅺ 缺乏是由20世纪 50 年代初, Rosenthal 等第一次描述遗传性凝血因子Ⅺ (FⅪ)缺乏的病例,由于血友病A和血友病 B其时刚刚定名不久,因此, Rosenthal 就将他...
2013-05-15查看详情
遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一。从20世纪50年代首例报道以来,通过对凝血酶原活性和抗原的检测,可以将凝血酶原缺乏分成两类:①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏),以抗原和活性同时...
2013-05-15查看详情
遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary haemorrhagic telangiectasia)也称Osler-Rendu-Weber综合征,属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状...
2013-05-15查看详情
遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary haemorrhagic telangiectasia)也称Osler-Rendu-Weber综合征,属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状...
2013-05-15查看详情
遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary hemorrhagic telangiectasia)又称Rendu-Osler-Weber病,是一种先天性皮肤、黏膜、血管畸形的疾病,临床上以反复出血...
2013-05-15查看详情
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure,HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral...
2013-05-15查看详情
遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。
2013-05-15查看详情
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominan...
2013-05-15查看详情
遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑...
2013-05-15查看详情
遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低,临床可有中重度贫血,MCHC增高,MCV也轻...
2013-05-15查看详情
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
2013-05-15查看详情
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳...
2013-05-15查看详情
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年Egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等,以杂合子多见;杂合子AT水平40%~70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于...
2013-05-15查看详情
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ,HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。HE首先由Dresbach于1904年...
2013-05-15查看详情
遗传性牙本质发育不全(hereditary dentinogenesis imperfecta),Shields等(1973)将其不同的临床表现分成3种亚型: Ⅰ型:伴有全身骨骼发育不全。 Ⅱ型:...
2013-05-15查看详情
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。血液学特征为外周...
2013-05-15查看详情
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床...
2013-05-15查看详情
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