遗传性出血性毛细血管扩张 如何诊断主要根据：①同一部位反复出血，未能找到其他原因；②面部、口腔、鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张；③阳性家族史；④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维、平滑肌等。 出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。 诊断评析：如果有皮肤、黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难。本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史；还有些患者并无皮肤、黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现；有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊。对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断。对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血。对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影。CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。
遗传性出血性毛细血管扩张 需要做哪些常规检查本病的实验室诊断无特异性指标。白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血。出血时间多正常，少数患者可延长；毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。 遗传性出血性毛细血管扩张 需要做哪些辅助检查行纤维内镜(支气管镜、膀胱镜、胃镜、肠镜、子宫镜、腹腔镜)检查，有助于诊断；肺动静脉瘘者可作肺血管造影以证实。
遗传性出血性毛细血管扩张 容易与哪些疾病混淆1.蜘蛛痣 发生于肝病、妊娠、营养不良、肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色。一般分布于颈、面、胸、腰部，不发生于黏膜。 2.角化性血管瘤 见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜、内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向。长期观察，有缓慢长大趋势。 3.小静脉扩张 多见于老年人，常分布于口腔、颊黏膜、大腿内侧。扩张的小静脉呈条状、扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。 