疾病名称:遗传性多发性骨软骨瘤
疾病别名:遗传性多发性骨软骨瘤;多发性外生骨疣;骨干端连续症;遗传性畸形性软骨发育异常症
英文名称:hereditary multiple osteochondroma
遗传性多发性骨软骨瘤 是什么?
遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。


这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。 
骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现相类似。值得注意的是在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在,称为甲下骨疣。