疾病名称：遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
疾病别名：遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
英文名称：hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 是什么？
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年Egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等，以杂合子多见；杂合子AT水平40%～70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，以单倍体分析法测定其等位基因的变异将有助于遗传病诊断。同时作家系调查，以便对来自同一祖先的变异抑或基因突变提供鉴定依据。由于遗传性ATⅢ缺乏症为单基因疾病，采用基因多态性作单倍体分析图，已鉴定出50余种多态性变异。可是有许多家系的ATⅢ分子缺陷尚不明确。多无临床症状，正常人群中包括部分ATⅢ生化异常者，并不一定有血栓危险性，因为在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。