疾病名称：遗传性共济失调
疾病别名：遗传性共济失调；Brown-Marie syndrome；family ataxia；Friedreich's ataxia；heredoataxia；布-马二氏综合征；弗里德赖希共济失调；弗里德赖希共济失调症；弗里德赖希氏共济失调；弗里德赖希氏共济失调症；家族性?
英文名称：hereditary ataxia
遗传性共济失调 是什么？
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。 ③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)。 ④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。 (3)小脑型： ①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。 ②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。 ③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。 ④Marinesco-Sjögren综合征。 ⑤Joseph病。 ⑥Hartnup综合征。 ⑦前庭小脑性共济失调。 2.按遗传类型分类 Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。 (1)常染色体显性遗传： ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。 ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。 ③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。 ④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。 ⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。 ⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。 ⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。 (2)常染色体隐性遗传： ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。 ②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。 ③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。 ④共济失调性毛细血管扩张症