疾病
软组织肉瘤(soft tissue sarcoma)是发生在结缔组织的恶性肿瘤,包括皮下组织、肌肉、肌腱、血管、结缔组织间隙以及空腔器官支柱基质等。但发生在骨骼、网状内皮系统、神经胶质等部位的除外。软...
2013-05-15查看详情
小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和...
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软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征,又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short...
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软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondrom...
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输尿管脱垂(ureterocele)属先天性发育异常,是由于输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全,以致输尿管下端各层形成一膨出突入膀胱之内。故膨出的外层为膀胱黏膜,内层为输尿管黏膜,两者之...
2013-05-15查看详情
迁延性腹泻指病程在2周~2个月;慢性腹泻指病程>2个月,国外把两者合一起统称迁延性腹泻(persistent diarrhea)。难治性腹泻诊断依据:①发病年龄小,多见于3个月以下小婴儿;②病程>2周...
2013-05-15查看详情
迁延性肾小球肾炎简称迁延性肾炎,病程迁延但全身症状轻微。在肾小球疾病中除较常见的急性肾小球肾炎、肾病综合征、孤立性血尿、孤立性蛋白尿外,尚有一些较慢性的肾小球肾炎,病情轻重不等,其中包括迁延性肾炎和慢...
2013-05-15查看详情
小儿过敏性紫癜(allergic purpura)又称出血性毛细血管中毒症或Henoch-Schönlein综合征。这是一种较常见的毛细血管变态反应性疾病,病变主要累及皮肤、黏膜、胃肠、关节...
2013-05-15查看详情
过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)是与血管自身免疫损伤有关的以小血管炎为主要病变的变态反应性疾病,以皮肤紫癜、出血性胃肠炎,关节炎及肾小球肾炎为主要特点的临床综合征...
2013-05-15查看详情
过敏症(anaphylaxis)有时又被翻译为过敏性休克或严重过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。现在描述为一组包括免疫或非免疫机制、常常是突发的、涉及多个靶器官的严重临床症状,是一个具有多种诱...
2013-05-15查看详情
近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因,导致近端肾小管碳...
2013-05-15查看详情
骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类,即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进行性...
2013-05-15查看详情
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(dia...
2013-05-15查看详情
肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯...
2013-05-15查看详情
原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重...
2013-05-15查看详情
迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病(Ménière disease)又称Ménière综合征、耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水等,1861年由法国医师Ménière最早记载了一侧性耳鸣-耳聋-眩晕三联症...
2013-05-15查看详情
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。
2013-05-15查看详情
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于...
2013-05-15查看详情
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)又名平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。是指在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后,由于有...
2013-05-15查看详情
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮...
2013-05-15查看详情
遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰...
2013-05-15查看详情
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine...
2013-05-15查看详情
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性肾炎,临床特征以血尿为主,部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临...
2013-05-15查看详情
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)...
2013-05-15查看详情
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿...
2013-05-15查看详情
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大...
2013-05-15查看详情
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临...
2013-05-15查看详情
血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15...
2013-05-15查看详情
遗尿症(enuresis)又称非器质性遗尿症或功能性遗尿症,通常系指儿童5岁后仍不自主地排尿而尿湿了裤子或床铺,但无明显的器质性病因。 遗尿症有两种分类的方法。第一种分类是根据遗尿发生的时间而定,当儿...
2013-05-15查看详情
郎格罕细胞性组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)为组织细胞增生症Ⅰ型。1953年Lichtenstein将一组组织细胞浸润为主的疾病命名为组织细胞增生症...
2013-05-15查看详情
部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常,直接或间接与右心房连接。
2013-05-15查看详情
醛固酮过多可有原发性与继发性两种,继发性是继发于肾素-血管紧张素增多症,此处主要说明原发性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带...
2013-05-15查看详情
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种神经肌肉接头间递质传递功能障碍的慢性病。目前已经明确,重症肌无力的发病是对突触后乙酰胆碱(Ach)受体的自身免疫所致。重症肌无力是一种神经-...
2013-05-15查看详情
本综合征由Ritter于1878年首先描述,并认为只发生于新生儿或婴幼儿的特殊性皮炎,又称新生儿剥脱性皮炎亦称新生儿天疱疮,后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、病理、治疗和预后称之金葡萄烫伤...
2013-05-15查看详情
金葡菌性烫伤样皮肤综合征(staphylococal scalded skin syndrome,SSSS)又称葡萄球菌性烫伤皮肤综合征、新生儿剥脱性皮炎(dermatitis exfoliatia ...
2013-05-15查看详情
金黄色葡萄球菌肺炎(staphylococcus aureus pneumonia)是由金黄色葡萄球菌所致的肺炎。本病大多并发于葡萄球菌败血症,多见于幼婴及新生儿,年长儿也可发生。是儿科临床常见的细菌...
2013-05-15查看详情
铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias,SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞,且铁剂治疗无效。
2013-05-15查看详情
铅(lead)及其化合物均有毒性,除金属铅外,铅的化合物有很多,如一氧化铅、四氧化三铅、二氧化铅等。 环境铅污染对儿童健康的危害,特别是对生长发育的影响是儿童环境医学领域中研究最早、最深、最广的课题。...
2013-05-15查看详情
铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy),又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Men...
2013-05-15查看详情
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