疾病名称：小儿遗传性血管神经性水肿
疾病别名：小儿遗传性血管神经性水肿；小儿实施性血管性水肿
英文名称：pediatric hereditary angioneurotic edema
小儿遗传性血管神经性水肿 是什么？
CMKD
小儿遗传性血管神经性水肿 是什么原因引起的？
小儿遗传性血管神经性水肿 的病因为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降；另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变。
小儿遗传性血管神经性水肿 的发病机制C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿。这些个体C1激活的机制尚不清楚。
流行病学表现本症为血浆补体调控成分缺陷最常见的病症，所占比例在50%以上。
小儿遗传性血管神经性水肿 有哪些症状表现？
小儿遗传性血管神经性水肿 如何诊断？
小儿遗传性血管神经性水肿 如何诊断根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。
小儿遗传性血管神经性水肿 需要做哪些常规检查C4和C2减少，血清补体滴度明显降低。C1 INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。
小儿遗传性血管神经性水肿 需要做哪些辅助检查必要时做胸部X线等检查。
小儿遗传性血管神经性水肿 容易与哪些疾病混淆有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别；喉水肿时与急性喉炎相鉴别；肠痉挛时与急腹症相鉴别。
小儿遗传性血管神经性水肿 要如何治疗？
小儿遗传性血管神经性水肿 要注意些什么？
小儿遗传性血管神经性水肿 如何预防1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。
小儿遗传性血管神经性水肿 易引发哪些并发症可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。
小儿遗传性血管神经性水肿 预后注意事项大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。