疾病名称：小儿软骨外胚层发育不全综合征
疾病别名：小儿软骨外胚层发育不全综合征；小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征；小儿软骨外胚层发育不良综合征；小儿软骨外胚层发育不全综合症；小儿软骨外胚层发育异常综合征；小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征
英文名称：pediatric chondroectodermal dysplasia syndrome
小儿软骨外胚层发育不全综合征 是什么？
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。