疾病名称：小儿铜缺乏症综合征
疾病别名：小儿铜缺乏症综合征；pediatric Menkes kinky hair syndrome；pediatric Menkes steely hair syndrome；pediatric trichopolio dystrophy；小儿Menkes钢毛综合征；小儿Menkes捻转毛综合征；小儿Menkes综合征；小儿钢
英文名称：pediatric copper deficiency syndrome
小儿铜缺乏症综合征 是什么？
铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。
婴幼儿有上述症状及体征，尤其是毛发的特征性改变，可以作出诊断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量降低，含铜酶活性降低，血清铜的吸收减少，脑电图异常等有诊断价值。皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于诊断。