小儿遗传性痉挛性截瘫 -儿科-上药总部首页

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疾病名称：小儿遗传性痉挛性截瘫

疾病别名：小儿遗传性痉挛性截瘫；pediatric familial spastic paraplegia；小儿家族性痉挛性截瘫；小儿家族性痉挛性下身轻瘫

英文名称：pediatric hereditary spastic paraplegia

小儿遗传性痉挛性截瘫是什么？

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等；单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。

小儿遗传性痉挛性截瘫是什么原因引起的？

小儿遗传性痉挛性截瘫的病因遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。

小儿遗传性痉挛性截瘫的发病机制发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。 2.遗传学自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

流行病学表现本病首先由Seeligmuller(1876)报道，是一种比较少见的家族遗传性疾病。

小儿遗传性痉挛性截瘫有哪些症状表现？

小儿遗传性痉挛性截瘫有哪些临床表现HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有弓形足，部分患儿有深感觉障碍。临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，合并脊髓外损害者称为复杂型HSP。少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。 1.单纯型HSP 较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。 (1)Ⅰ型：Ⅰ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，AR-HSP发病年龄常在3～6岁或10岁以内。 (2)Ⅱ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。AD-HSP发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。 2.复杂型 XR-HSP发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)，常见的复杂型HSP有下述8型(表1)。

小儿遗传性痉挛性截瘫如何诊断？

小儿遗传性痉挛性截瘫如何诊断诊断的依据如下：①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。④脑CT和(或)MRI多属正常。

小儿遗传性痉挛性截瘫需要做哪些常规检查一般实验室检查正常。

小儿遗传性痉挛性截瘫需要做哪些辅助检查约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。脑和脊髓CT和(或)MRI正常或小脑萎缩。

小儿遗传性痉挛性截瘫容易与哪些疾病混淆根据以上表现应与脑性瘫痪(痉挛型)，脊髓压迫症、遗传性运动神经元病、脊髓肿瘤和脊髓蛛网膜炎相鉴别。

小儿遗传性痉挛性截瘫要如何治疗？

小儿遗传性痉挛性截瘫如何治疗目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术，尽管病情仍在进展，但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。

小儿遗传性痉挛性截瘫要注意些什么？

小儿遗传性痉挛性截瘫如何预防对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

小儿遗传性痉挛性截瘫易引发哪些并发症可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。可发生弓形足, 深感觉障碍和括约肌障碍，运动障碍易发生摔伤。

小儿遗传性痉挛性截瘫预后注意事项预后与发病早晚和分型有关，早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。晚发病组(30岁后发病)病情进展较快；复杂型者预后较差。

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