小儿软骨发育不全 -儿科-上药总部首页

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当前位置 >儿科 >小儿软骨发育不全

疾病名称：小儿软骨发育不全

疾病别名：小儿软骨发育不全；achondroplasty of children；pediatric chondralloplasia；pediatric chondrodystrophia fetalis；小儿软骨发育不良；小儿软骨发育异常

英文名称：pediatric achondroplasty

小儿软骨发育不全是什么？

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

小儿软骨发育不全是什么原因引起的？

小儿软骨发育不全的病因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。

小儿软骨发育不全的发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形，并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄。其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变。这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号)，并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸)。该受体在所有骨前软骨均有此表达，并弥散地表达在中枢神经系统。病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层。该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性。松质骨骨小梁不规则，虽钙化正常，但长骨的长度生长极慢。因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。

流行病学表现小儿软骨发育不全是侏儒中最多的一型，其发病率为每3万个新生儿中可见到1例患儿。

小儿软骨发育不全有哪些症状表现？

小儿软骨发育不全有哪些临床表现出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势，见图1所示。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲，见图2所示。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。

小儿软骨发育不全如何诊断？

小儿软骨发育不全如何诊断根据上述症状及X线检查可以做出诊断。

小儿软骨发育不全需要做哪些常规检查血、尿、便常规检查正常。

小儿软骨发育不全需要做哪些辅助检查X线检查： 1.头部头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。 2.管状骨全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。 3.胸骨前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。 4.骶骨骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方，上下径短，呈肾形。髋臼宽而平，是骨盆宽度大于深度的缘故。 5.脊柱脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲，第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。

小儿软骨发育不全容易与哪些疾病混淆婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短小，易与本症混淆，但摄X线片可供鉴别。

小儿软骨发育不全要如何治疗？

小儿软骨发育不全如何治疗对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。

小儿软骨发育不全要注意些什么？

小儿软骨发育不全如何预防参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。

小儿软骨发育不全易引发哪些并发症成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。常因形体的异常有自卑感，好激动。

小儿软骨发育不全预后注意事项预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。

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