疾病
小儿大脑半球胶质瘤(pediatric glioma of cerebral hemisphere )较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球,晚期可累及脑干。临床表现常见症状有颅内高压(约75%)...
2013-05-15查看详情
儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球,晚期可累及脑干。临床表现常见症状有颅内高压(约75...
2013-05-15查看详情
性早熟(female precocious puberty),即青春期发育明显提前,由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限,一般认为女孩8岁以...
2013-05-15查看详情
小儿孤独症是一种较为严重的发育障碍性疾病,1943年,美国约翰斯·霍普金斯大学医院儿童精神病学医师Kanner对有以下一些特征的儿童命名为“早期婴儿孤独症”,即:①极度孤僻,不能与他人交往;②言语发育...
2013-05-15查看详情
小儿孤独症即童年孤独症,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿...
2013-05-15查看详情
一般儿童对某些物体或情境,如黑暗、动物、传说中的鬼怪、死亡、登高、雷电等会产生恐惧,但这类恐惧程度轻、时间短,为正常情绪反应,不属于恐怖症范畴。一般意义的恐惧具有自我生存保护的生物学意义,是一种自我防...
2013-05-15查看详情
完全性肺静脉异位连接是指所有的肺静脉直接或借道体静脉间接入右心房,占所有心血管畸形的1.5%~2.6%。 肺静脉连接异常(anomalous pulmonary venous connection),...
2013-05-15查看详情
室性心动过速(ventricular tachycardia,VT),简称室速,是指发生在希氏束及其分叉以下的快速型心律失常,心电图特点:①QRS波宽大、畸形,T波多半与主波方向相反;②房室分离;③心...
2013-05-15查看详情
室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻,但室间隔完整。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类:第1类,右心室流出道存在,肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜;第2类,右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。...
2013-05-15查看详情
室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是小儿先心病中最常见的类型之一,大型VSD在婴幼儿期,甚至新生儿期即引起严重的症状。
2013-05-15查看详情
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。本节主要叙述比较多见的低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(f...
2013-05-15查看详情
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kal...
2013-05-15查看详情
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点...
2013-05-15查看详情
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别...
2013-05-15查看详情
家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、...
2013-05-15查看详情
小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin...
2013-05-15查看详情
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)...
2013-05-15查看详情
尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes,TDP)简称尖端扭转型室速,是一种特殊类型的多形态快速性室性心律失常,临床分两种情况:一为尖端扭转型室速并Q-T间期延长,其中少部分尖端...
2013-05-15查看详情
目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤),骨外的尤文瘤,即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记,细胞生成...
2013-05-15查看详情
目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewings sarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤),骨外的尤文瘤,即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记,细胞生成...
2013-05-15查看详情
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经...
2013-05-15查看详情
尿崩症(diabetes insipidus)是由于下丘脑、垂体原因导致抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足,或肾脏对ADH反应缺陷引起烦渴、多饮、多尿及低比重尿临床综合征。临床上生长激素缺乏症患者伴有...
2013-05-15查看详情
泌尿系结石(urolithiasis)是泌尿外科的常见病、多发病,绝大多数来自膀胱和肾脏的结石,少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。早在古代时期就有所记载,中医称其为“石淋”或“砂淋”...
2013-05-15查看详情
尿路感染(urinary tract infection,UTI)简称尿感,是指病原微生物入侵泌尿系统,并在尿中繁殖,侵入泌尿道黏膜或组织引起炎症反应。分上尿路和下尿路感染。前者指肾盂肾炎,后者指膀胱...
2013-05-15查看详情
尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一,只要及时发现,尽早解除梗阻,大多数肾功能衰竭可以好转。泌尿系统是一个管道系统,管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能,管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排出。泌尿系统内外很多...
2013-05-15查看详情
尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形,即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上,是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尽管在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步,但无论从医...
2013-05-15查看详情
屏气发作(breath holding spell)多见于婴幼儿时期,是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。
2013-05-15查看详情
巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征,其特征为膀胱-输尿管巨大增粗,但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流,亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管,应作为各自独立疾病来诊断。目前随...
2013-05-15查看详情
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原消耗不良为特征,这是...
2013-05-15查看详情
巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学特点是红细胞体积较大,...
2013-05-15查看详情
巨细胞包涵体病毒感染在先天性或后天性病例中大多数症状不明显。出现症状者称为巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease),巨细胞病毒肺炎(cytomegalovirus ...
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小儿巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in chil...
2013-05-15查看详情
Budd- Chiari综合征(BCS)又称肝静脉阻塞综合征(hepatic vein obstruction syndrome)、Chiari综合征、Rokitansky综合征、肝静脉血栓形成综合征...
2013-05-15查看详情
巴特综合征即Bartter综合征,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引...
2013-05-15查看详情
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-...
2013-05-15查看详情
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄...
2013-05-15查看详情
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前...
2013-05-15查看详情
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。
2013-05-15查看详情
干燥综合征(Sjögrens syndrome,SS)是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。病变主要为淋巴细胞及浆细胞浸润泪腺和大小唾液腺等外分泌腺,致使腺体破坏,引起这些腺体的分泌减少...
2013-05-15查看详情
自1982年澳大利亚学者Marshall和Warren从慢性胃炎患者胃黏膜内成功分离培养出幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)以来,来自成人的大量研究证实Hp和许多上胃肠道疾病相...
2013-05-15查看详情
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