小儿巨大血小板综合征 的病因BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。此外，患者血小板体积增大，直径＞4µm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。 小儿巨大血小板综合征 的发病机制BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的变异型。血小板止血功能的第一步是黏附在受损的血管壁上，以异二聚体形式存在于血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受体。进一步的研究发现GPIb有α、β两条多肽链组成；其中α链含有血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)的特异受体。在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下基质中的vWF相结合，因而就不能实现其黏附功能。GPV与GPIb-Ⅸ的关系尚不清楚，可能与膜的稳定性有关，同时它也是血小板膜上对凝血酶原敏感的蛋白，可能是导致凝血酶原消耗不良的原因。血小板的体积变大，推测是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏，导致血小板膜与细胞骨架失去联系并变形而成。 所以BSS的出血表现是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏、血小板数减少、血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果。另据遗传研究发现BSS是由于GPIb α和GPⅨ的点突变所引起。
流行病学表现本病属常染色体不完全隐性遗传病，纯合子发病，主要表现为血小板黏附功能缺陷，是现已确认的第二大类型遗传性血小板缺陷性疾病。
