疾病名称：小儿家族性低血磷性佝偻病
疾病别名：小儿家族性低血磷性佝偻病；pediatric familial hypophosphatemia；pediatric renal hypophosphatemic rickets；小儿低血磷性抗维生素D佝偻病；小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病；小儿家族性低磷血症；小儿抗维生素D佝?
英文名称：pediatric familial hypophosphatemic rickets
小儿家族性低血磷性佝偻病 是什么？
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。本节主要叙述比较多见的低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familial hypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renal hypophosphatemic rickets)。此病特点为：①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在1周岁以后；⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。 家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。