小儿常染色体隐性小脑性共济失调 如何诊断根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢共济失调。 4.下肢腱反射消失。 5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。 6.心肌病。 7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。 8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。 9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 需要做哪些常规检查1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。 2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。 3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。 4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调 需要做哪些辅助检查1.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。 2.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。 3.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。 4.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。
心肌病常为进行性。心律不齐、心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。心电图异常在神经症状出现以前即可测知，可见T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律失常。心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭。此外，糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。 体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常。肌电图可见肌束震颤。MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。 2.不典型的Friedreich共济失调 常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，确诊常需靠基因分析。 (1)迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。 (2)腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。 (3)伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。 (4)不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。 (5)MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。 (6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。