小儿孤独症 的病因目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明，生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素，在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括感染免疫因素、营养因素等。综合有关研究，目前认为孤独症是由于外部环境因素(感染、宫内或围生期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致的神经系统发育障碍性疾病。
小儿孤独症 的发病机制近50多年来，很多学者从不同的科学领域进行了孤独症的发病机制和病理的探讨，提出了以下几个方面的观点： 1.心理因素 最初报道孤独症时，不少学者认为这是儿童与父母之间交往存在缺陷所致，目前研究推翻了这个假说。目前公认孤独症最基本的临床症状是社会交流障碍，有些研究提出这种障碍是因为情感方面的原因，另一些研究则提出了认知的假说，即孤独症儿童认知能力的损害，使其在思维或思考他人的想法时有障碍，或大脑的“执行功能”有缺陷，总之，在心理因素方面，可能是多个因素的共同作用引起孤独症的种种临床症状。 2.生物学机制 (1)遗传因素：Rutter等在1968年的研究发现，孤独症的同胞患病率为2%～3%，高于一般人群的50～100倍。August等于1981年发现孤独症患儿的同胞中，患有其他认知障碍如智能迟缓、语言障碍、学习障碍的人数高达6%～24%。近年来还有一些研究发现那些无大脑损害，神经体征或其他生物因素的孤独症儿童，其中71%有一级或二级轻度患情感障碍的家族史。此外，染色体研究方面，如Schroer等发现15号染色体长臂近端的缺失和复制；Cook等发现孤独症患者的γ-氨基丁酸A型(GABA-A)受体的亚单位基因即GABRB3 155CA-2位于15q11-13上，认为该基因的位点与功能与孤独症有关。 (2)出生缺陷和神经发育异常：孤独症儿童常有发育延迟，神经系统检查中发现一些原始反射持久不消失，多种神经系统软体征和脑电图异常，其中3/4患儿智能发育迟缓，1/4患儿可发生癫痫，其他如结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X综合征、Rett综合征伴发孤独症也较多见。 3.实验室研究 (1)神经生理学： ①大脑半球优势障碍：对高功能孤独症成人的神经心理测试中发现许多功能障碍，诸如技能运动、复杂的记忆和语言等，但记忆、简单的记忆和语言、视觉空间功能良好，从而证明孤独症有复杂信息处理的某些缺陷，多见于左侧大脑半球，很少见于右侧大脑半球。 ②两侧颞叶病变：症状严重、脑功能低下的孤独症儿童呈现极重度的认知缺陷，其原因可能是两侧颞叶近中部位的病变。有研究报道个别患儿在学习语言之前，因持续性癫痫而造成两侧海马硬化。 (2)生物化学：有一研究对7名孤独症男孩使用5-羟色胺前体α-C11-甲基色氨酸作PET影像学检查，发现5名男孩的大脑左半球额叶、顶叶、颞叶、神经节和丘脑的5-羟色胺合成较低，而大脑右半球则合成正常，小脑显示对侧右齿状核部位5-羟色胺合成增加，这表明左侧大脑的功能障碍。另有研究发现孤独症儿童脑内5-羟色胺的产生远比正常儿童少。 流行病学表现早期的研究报道孤独症的发病率约为0.04%，由于定义的修正，其发病率在提高。例如英国伦敦的一个研究报道为0.2%。最近美国的流行病学研究报道为0.1%～0.2%，此外，还对1300个孤独症的家庭监测中发现，尽管父母在患儿18个月时发现有些异常，大约2岁时带患儿去就医，但孤独症诊断的平均年龄为6岁，在这中间，不到10%的儿童在初诊时做出诊断，另有10%儿童列入随访中，而80%的孩子被转诊至其他专业医生处(其患儿的平均年龄为40个月)，其中40%患儿得到明确的诊断，另有25%患儿的家长却被告知“无须担忧”，还有25%的孩子继续转诊至第3或第4个专业医生。在男女发病方面存在明显的差异，多数报道为4～5∶1。我国尚无关于儿童孤独病的流行病学调查资料。
(2)孤独症行为评定量表(autism behavior checklist，ABC)：本量表由Krug(1978)编制，共列出孤独症儿童的行为症状表现57项，每项研究选择是与否的回答，对“是”的回答，按各项负荷分别给予1，2，3，4的评分。原作者研究提出筛查界限分为53分，而诊断分为67分以上，其阳性符合可达85%，两位评分者间一致性相关系数0.94，同一评分者先后评定的一致性为0.95,本表由家长或抚养人填写(表2)。
(3)克氏孤独症量表(Clancy Autism Berarios Scale)：这是国内外使用比较多的孤独症筛查量表之一，有14个项目，总分7分为临界分，可区分出孤独症儿童，但该量表敏感度虽高，特异性不高，只能作为筛查工具，如需确诊，仍应结合病史和临床表现作综合分析。 3.DSM-Ⅳ的诊断标准 如下： (1)起病于3岁以前。 (2)包括下述①、②、③中的共6项以上，至少有2项是①中的，②、③中至少各1项。 ①社会交往有质的缺损，表现为至少下列之二： A.非言语性交流行为的应用有显著缺损，如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面。 B.与年龄相仿儿童缺乏应有的同伴关系。 C.缺乏自发地寻求与分享乐趣或成功的机会，如不会显示、携带、或指出感兴趣的物品。 D.缺乏社交或感情的相互关系。 ②言语交流有质的缺损，表现为至少下列之一： A.口语发育延迟或缺如，并且无法用其他交流方式作替代或补偿的意图，如手势或姿态。 B.虽有足够的言语能力，但不能与他人开始或保持交流。 ③刻板地重复有限的活动、兴趣和活动，表现为至少下列之一： A.沉湎于某一或几种刻板有限的兴趣，其注意力集中的程度却异乎寻常。 B.始终表现那些无意义的常规行为或仪式动作。 C.刻板重复的装相行为，如手势扑动或扭转、复杂的全身动作。 D.持久地沉湎于物体的部件。 (4)功能异常或延迟：表现在至少下列之一，而且出现在3岁之前：①社会交往；②社交语言的应用；③象征性或想象性游戏。 (5)并非智能迟缓或儿童期其他精神障碍。