疾病
先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣,不遗传,直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分,10%~13...
2013-05-15查看详情
先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见,合并有尿道海绵体发育异常,有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸...
2013-05-15查看详情
先天性巨结肠为一错误的命名,因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞,处于痉挛狭窄状态,丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。 1...
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先天性巨结肠为一错误的命名,因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞,处于痉挛狭窄状态,丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。 1...
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先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏),导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻,梗阻段以上输尿管...
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先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认,但第1个可靠的...
2013-05-15查看详情
由于机体缺乏B淋巴细胞,或B细胞功能异常,受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞,或合成的抗体不能排出细胞外,造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷,一类、数类或亚类...
2013-05-15查看详情
先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端...
2013-05-15查看详情
先天性支气管囊肿(congenital bronchial cysts)系先天性肺胚芽发育异常,部分支气管树停止发育,并与邻近正常气道组织分离。若发生于胚胎发育早期阶段,肺组织尚未充分形成,近端气管芽...
2013-05-15查看详情
先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性囊肿,曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎发育的26~40天即气管发育的最活跃期,...
2013-05-15查看详情
先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性囊肿,曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎发育的26~40天即气管发育的最活跃期,...
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所谓先天性斜颈,系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形,其中因肌肉病变所致者,称之为肌源性斜颈;因骨骼发育畸形所致者,称之为骨源性斜颈。后者十分罕见,且在病因及诊治方面均属于颈椎畸形一章,此处不另行讨论...
2013-05-15查看详情
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患,主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如,还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼...
2013-05-15查看详情
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),由Heilmeyer等于1961年首先报道,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,...
2013-05-15查看详情
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇...
2013-05-15查看详情
梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病。可分为先天和后天梅毒两种。后天梅毒(获得性梅毒),性接触是其主要的传播途径,临床经过可分3期。先...
2013-05-15查看详情
梅毒是由梅毒螺旋体引起的具有传染性的疾病。先天性梅毒是胎儿在妊娠期由感染的母体直接传播,但因胎盘的屏障作用仍有幸存者。被感染的儿童常伴有牙齿形态发育异常和间质性角膜炎甚至失明,还可伴中耳炎、耳聋等。由...
2013-05-15查看详情
本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗,对持续性的损害,可试用脉冲染料激光治疗。
2013-05-15查看详情
本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗,对持续性的损害,可试用脉冲染料激光治疗。
2013-05-15查看详情
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形,属肢体软...
2013-05-15查看详情
先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。先天性白内障常伴有中枢神经系统异常,如智力低下、惊厥或脑麻痹等。这些症状的出现很可能与妊娠最后3个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。由于病因比较复杂,先...
2013-05-15查看详情
先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。
2013-05-15查看详情
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代...
2013-05-15查看详情
先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综...
2013-05-15查看详情
先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综...
2013-05-15查看详情
先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)又称先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathicnystagmus),简称先天眼震。是一种原因不详,表现复杂,危害较...
2013-05-15查看详情
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特...
2013-05-15查看详情
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome),为罕见的肠道...
2013-05-15查看详情
短食管是指食管的长度较正常短,由于食管短,一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分,先天性短食管是较为罕见的畸形。根据食管有无狭窄分为2型,即狭窄型短食管和单纯型短食管...
2013-05-15查看详情
短食管是指食管的长度较正常短,由于食管短,一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分,先天性短食管是较为罕见的畸形。根据食管有无狭窄分为2型,即狭窄型短食管和单纯型短食管...
2013-05-15查看详情
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续...
2013-05-15查看详情
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织...
2013-05-15查看详情
先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见,1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该...
2013-05-15查看详情
正常情况乳牙20个,恒牙32个,牙齿低于这些数目,即为先天缺额牙。
2013-05-15查看详情
先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直(congenital my...
2013-05-15查看详情
先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见,是由于胎儿本身发育异常,或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如...
2013-05-15查看详情
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形,其种类繁多,病理复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴...
2013-05-15查看详情
先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病,1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症,病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶...
2013-05-15查看详情
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycys...
2013-05-15查看详情
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycys...
2013-05-15查看详情
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