先天性眼球震颤 的病因虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明确。
先天性眼球震颤 的发病机制对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前者P＜0.001，后者P＜0.05，且患者的双亲的发锰和发铜的含量亦显示异常，但无眼震表现，这揭示了先天眼震的病因或发病机制可能与此有关，似可说明本病的发病与环境因素有关。根据统计资料(648例先天眼震的统计分析)，有家族史者仅占2.9%，从而说明在本病的发病中遗传因素不是主要的，97.1%的病例都是散发的，这一点也支持环境因素的观点。 对先天眼震病人眼外肌的超微结构应用透射电镜进行观察发现不同类型的先天眼震，眼外肌的超微结构有不同的改变。跳动型先天眼震肌细胞内有与细胞长轴相垂直的具有肌小节结构的肌原纤维。在快相侧该肌原纤维束与平行于肌细胞长轴的肌原纤维相间排列。慢相侧垂直于肌细胞长轴的肌原纤维，多位于细胞核的附近或细胞的周边部，散在而无排列规律，且此种肌原纤维明显少于快相侧肌肉。这可能造成快相侧的肌肉力量小于慢相侧的肌力，此与临床表现是一致的。不同方向和不等量肌原纤维的收缩与舒张，造成肌肉强力收缩不平衡和肌张力的改变，于是引起眼球的异常运动，构成眼震的快相和慢相。钟摆型先天眼震内、外直肌的肌细胞内均未见到肌原纤维走行异常，然而与肌细胞长轴平行的肌原纤维排列紊乱，肌小节长度不等，Z线不整齐，M线不清楚，明带和暗带不在同一水平上，无典型的快缩肌纤维结构。由于肌小节的长度不等，细肌丝向粗肌丝间滑动时，使肌小节长度的改变不一致，可能造成肌纤维收缩紊乱，致使眼球运动异常。另外，不同类型的先天眼震肌细胞内线粒体的退变，可使支配肌肉的有髓神经纤维的兴奋性降低，肌肉的肌张力下降，强力收缩失去平衡。这些发现有可能与先天眼震的发病机制相关联。 应用透射电镜对先天眼震病人眼外肌的本体感受器(肌梭)的超微结构进行观察发现有明显异常，主要改变为出现大量髓样体和脂褐素，线粒体减少且肿胀，其内嵴断裂等功能减退现象。梭内肌纤维出现变性、紊乱和坏死，大量胶原纤维增生。感受器内感觉神经末梢出现髓鞘变形及脱髓鞘现象，神经末梢内的线粒体肿胀、嵴断裂，严重者轴突成分消失，呈空泡状。有的感受器结构完全紊乱，神经成分缺如，肌原纤维大量变性、溶解，肌节结构消失，均质化和空泡化。这些改变和异常与其病因和发病机制的关联，有待进一步研究。 David Taylor在他的。儿童眼科学〃一书中关于先天眼震的病因这样写道：“先天性眼球震颤的病因不详，Cogan 1967年提出的主张和论点即钟摆型眼震是由于知觉缺陷，而跳动型眼震是由于运动缺陷的论点，在临床上或神经生理学上已经站不住脚。先天眼震是一种维持稳固注视的复杂的神经学方面的缺陷。在运动的环境中，视动反应(optokinetic responses)起到维持眼球于一个稳定位置的作用，而先天眼震的视动反射(optokinetic reflex)则是有缺陷的，其视动性眼震(optokinetic nystagmus，OKN)表现异常，有的颠倒(即反相OKN)，有的异常增益(即眼球的运动较OKN条纹鼓的运动或大或小)，眼震波形叠加；或者OKN明显紊乱，特别是慢相明显异常。这些提示在发育的很早期OKN的慢相缺陷可以成为持久的缺陷，即便最初的缺陷是短暂的，一过性的。先天眼震往往是遗传的，但遗传不是惟一的因素，因为大量的病例都是非家族性的，即便在家族性病例中，眼震的类型亦不相同，就连同卵双生者的眼震也可不同。” Simon JW等认为先天眼震虽然发生于X性连锁隐性遗传，但常染色体显性遗传也是常见的。目前已知的遗传方式有性连锁显性、性连锁隐性、常染色体显性及常染色体隐性遗传4种。国外报道的家系中，以性连锁显性遗传为最多，其特点为连续传代；男性患者仅传给女儿，儿子正常；女性患者的子女各约半数发病；外显率不高；特别是女性杂合子并不一定发病。性连锁隐性遗传仅次于前者，基本上仅见于男性(女性携带，男性发病)。常染色体显性遗传，比较少见，特点为世代相传；两性发病率均等；父母之一有病时，子代约50%发病；连续3代以上。常染色体隐性遗传，亦较少见，特点为仅患者的同胞发病，其他成员正常，有些亲代(上代)有近亲通婚史。Kerrison JB等报道常染色体显性遗传先天眼震基因定位于6p12。
流行病学表现先天眼震的发病率，国外Hemmes报道为总人口的1/6550，Forssman和Ringner报道为正常群体的0～1/1000；国内至今无关于本病发病率的确切数字。
宏曾报道应用2%利多卡因(男3ml，女2ml，小儿1ml)加入20%葡萄糖20ml，混匀后缓慢静脉注射，若无恶心、呕吐或心慌等副作用时，可1次注完。发现对先天眼震有暂时的抑制作用，重复治疗可使眼震被抑制的时间延长，此种药物治疗的作用机制，尚不明了。 鉴于先天眼震锰含量异常，亦可试用驱锰药物治疗先天眼震，如对氨基水杨酸钠(PAS-Na)等。 应用肉毒杆菌毒素A(botulinum toxin A，商品名Oculinum，BOTOX)眼外肌内注射治疗先天眼震，国内始于20世纪90年代末。本品用于治疗眼外肌病开始时是用来治疗斜视，基于肉毒中毒病人首先出现视力障碍、瞳孔散大、调节障碍、复视等眼内、外肌麻痹表现，Scott通过数年实验后，于1980年首先在临床上应用本品治疗斜视。肉毒杆菌毒素是肉毒杆菌产生的外毒素，结晶的A型肉毒杆菌毒素是一种高分子质量的蛋白质，相对分子质量为900000，在酸性溶液中稳定。本毒素作用于胆碱能运动神经末梢，拮抗钙离子的作用，干扰乙酰胆碱的释放，使肌纤维不能收缩。其并不阻断神经兴奋的传播，不管是神经还是肌肉都无兴奋性和传导性的损害，故本品的作用是化学去神经作用。在临床上的使用，主要是采取在肌电图的监视下进行肌肉内注射法，在眼外肌内注射A型肉毒杆菌毒素需使用单极针样电极和肌电放大器将肌电信号转变为音响来指导注射部位，约在肌止端后25mm即神经进入肌肉处，听到爆裂声信号时进行注射，每条肌肉的注射液容量为0.1ml，含药量为1.0～3.0U，注射液量较大时(＞0.1ml)容易使药物扩散到邻近肌肉而引起副作用。对于先天眼震病人，注射需要减弱的肌肉(如跳动型眼震的慢相侧肌肉)，可以收到与手术相似的效果，但由于药效持续时间较短(数周或数月不等)，往往需要重复注射。本治疗对于因局部或全身原因不适宜手术的病人，提供了一种较好的治疗途径。常见的副作用主要为上睑下垂、垂直斜视和复视等，内直肌注射比外直肌注射容易引起上睑下垂和下直肌麻痹，原因是提上睑肌对肉毒杆菌毒素更为敏感和支配下直肌的神经分支距离内直肌的注射部位较近，容易受到药液弥散的影响所致。这些副作用即便出现，也多于数周后逐渐消失，一般不会留下永久性的损害，重复注射也不被免疫系统识别，无过敏反应。儿童注射时可用氯胺酮(ketamine)麻醉，0.5～1.0mg/kg即可进入睡眠状态，肌电反应仍存在。 (2)配戴三棱镜：有些先天眼震病人，配戴适度的三棱镜时，可以增进视力和消除异常头位。例如两眼配戴底向外的三棱镜时，因刺激辐辏，可使眼震减轻和视力提高。对于跳动型眼震，可戴底向快相侧的三棱镜，不但能够增进视力，而且可以矫正代偿头位。对于有异常头位的病人，配戴三棱镜时，三棱镜的底应朝向颜面的转向侧，三棱镜的尖应指向眼的转向侧。至于三棱镜的度数，采用压贴三棱镜(Fresnel press-on prism)，每眼可以配到30三棱镜度数。 (3)治疗弱视：先天眼震病人约86.7%合并弱视，而且中度和重度弱视占72.5%，所以，治疗弱视是一项重要处理措施。先天眼震性弱视的治疗比较困难，治疗效果也多半不够理想。比较多用的治疗方法为视觉刺激疗法(即光栅法)红光闪烁刺激疗法等。有些病例通过弱视治疗，虽然视力可以增进，但其眼震情况多无明显改善。 (4)其他：如听觉生物反馈(auditory biofeedback)疗法、针刺疗法等等。 2.手术治疗 就目前来说，对于先天眼震的治疗，手术疗法(cybernetic surgery for nystagmus)仍是主要治疗方法。治疗先天眼震的手术方法较多，总的来说，无外乎眼外肌的减弱、加强、减弱与加强联合等术式。简述如下： 手术年龄：关于先天眼震的手术最佳年龄，目前尚无明确规定。 ①单纯先天眼震：若患儿不合并斜视，单纯为先天性眼震，手术年龄以6～10岁为佳。不宜年龄太小时手术，因为幼小患儿的先天眼震，有随年龄增长而眼震减轻的趋势，个别者甚至眼震可以消失。但一般到5～6岁以后，眼震强度不再变化，眼震情况趋于稳定。而且这时患儿对于眼震的诸多检查，包括眼震电图检查等，已能较好地合作。再者此年龄的患儿，已可接受局麻手术，一般可以不要再在全麻下进行眼震手术，这不但增加了手术的安全度，而且便于术中观察眼位，因为先天眼震的矫治手术，一般都是双眼同时手术，往往涉及多条肌肉，所以局麻手术便于术中进行眼位观察和测试，能够及时发现并随即纠正因手术量的误差或术中的操作等原因所造成的眼位偏斜，从而可以避免术后出现复视等不良情况。 此外，手术年龄亦不宜过大，因为年龄过大时手术，对于弱视和代偿头位的纠正等，不但无益，而且可能会更加困难。 ②合并斜视的先天眼震：若患儿合并斜视，手术年龄则应提前，当以较小年龄时手术为佳，并可将斜视矫正和眼震手术合并进行。当然，也可以先矫正斜视，待年龄稍大，可以接受局麻手术时再行眼震手术。 在临床实际工作中，应当根据病人的具体情况，如眼震强度、代偿头位、休止眼位以及视力等，确定适宜的手术选择，包括最佳手术年龄的选定等。 总的来说，尽管先天眼震的手术方法繁多，但到目前为止，尚无一种手术的治疗效果能够令人十分满意。所以，对于先天眼震的治疗，包括手术和非手术治疗在内，距离真正治愈为期尚远，有待今后进一步研究和探索。