疾病名称：先天性巨结肠
疾病别名：先天性巨结肠；aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung disease
英文名称：congenital megacolon
先天性巨结肠 是什么？
先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 1886年丹麦医生Harald Hirschsprung报道7个月和11个月2例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，2年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。由于他认为病变部位在巨结肠，故先天性巨结肠这一病名沿用至今。目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(aganglionosis)，或无神经节细胞性巨结肠(aganglionar Megacolon，AM)。
(1)超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。(2)短段型：病变位于直肠近、中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。(3)常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。 (4)长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。 (5)全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。 (6)全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。 上述分型方法有利于治疗方法的选择，并对手术效果的预测和预后均有帮助。以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。全结肠型占3%～5%，亦有报道高达10%。 3.合并畸形 
2.直肠肛管测压 是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一(76%～100%)。研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反 射)(图3)。阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常；另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)。为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。
直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。有作者动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第1天出现正常反射，48例(96%)在生后1周内出现正常反射，另2例因出院未能连续检测，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。 目前一致认为，诊断和鉴别超短段先天性巨结肠与特发性巨结肠的最可靠方法，是直肠肛管测压检查。
①结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张的结肠和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张的结肠，近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出的结肠前壁与原直肠后壁间用特制的环形钳钳夹，钳夹的肠壁坏死脱落后两个肠腔相通。本法的缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘的大便溢出性失禁。近年来，国内有多种改良术式避免盲袋的产生，减少并发症，提高疗效。 ②直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave)：本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病，不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门或膀胱失禁之虞。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。 ③拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、肥厚的结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行结肠与肛管的斜行吻合。此术操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经。在腹腔内切除结肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。 ④经腹直肠、结肠切除术(Rehbein)：切除有病变的肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下1～2cm处进行，根据病儿的年龄保留肛管及直肠远端3～7cm。本术未切除肛管及直肠末端的无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长期的扩张，必要时应切断肛门内括约肌。根据国外随访术后腹泻、失禁及便秘均比Soave术明显减少。术后晚期并发症较多，包括便秘、腹泻、污粪、失禁、小肠结肠炎及肠梗阻。便秘的原因为无神经节细胞肠段切除不彻底，保留括约肌失弛缓症，吻合口狭窄。 近年来，国内大都采用Duhamel的改良术式，其改良术方法有：①北京儿童医院用环钳吻合术代替缝合法。②中山医科大学第一附属医院应用直肠结肠切除、斜端吻合术等都获得良好效果。它减少直肠周围的损伤，保留排便控制功能。③结肠直肠“Z”形吻合术，结肠与直肠直接吻合，两者间无隔膜，肠腔大，不存在盲袋与闸门，吻合后的肠腔通畅无阻。④同济医科大学附属同济医院“心形”吻合治疗先天性巨结肠症。手术操作在盆腔外进行吻合，有效避免了盆腔内污染，且仍保持吻合前高后低，已取得理想的疗效。中南大学湘雅第二医院小儿外科采用改良的Dtahamel lkeda术式治疗先天性巨结肠症124例以及“心形”吻合术治疗先天性巨结肠症20余例。通过初步比较，其疗效无明显差异，手术的效果与手术者熟练程度，操作细致和术前准备有密切关系。近来，国内外已应用吻合器及腹腔镜治疗先天性巨结肠症，均已有可喜的成绩。笔者近年来也开展了吻合器施行新生儿先天性巨结肠症的救治术，取得良好的效果。为根治先天性巨结肠症又开辟了一新的途径。 全结肠型的先天性巨结肠症在切除全部结肠后，常有稀便和夜间失禁，术后死亡率高达20%左右。多用Martin术，切除脾曲以前的结肠，将降结肠以下与小肠进行长距离的侧侧吻合术，拖下的小肠与直肠肛管间可按Duhamel钳夹法处理。保留的结肠仍有吸收水分的功能，肠蠕动在侧侧吻合的小肠结肠间缓慢进行。 3