疾病名称：先天性白内障
疾病别名：先天性白内障；先天性内障
英文名称：congenital cataract
先天性白内障 是什么？
CMKD
先天性白内障 是什么原因引起的？
先天性白内障 的病因与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。
先天性白内障 的发病机制确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。 1.遗传因素 研究表明，先天性白内障中有30%～50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。 由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律研究带来了一定的困难。从20世纪50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，发现至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体；另有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于1号染色体。8.3%～23%的常染色体显性遗传性白内障有家族史，由于外显率不同，因而表现为不规则的遗传规律。单眼先天性白内障的父代可以有双眼白内障的子代，也可以隔代遗传。这样的病例有可能被认为是隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。 常染色体隐性遗传的白内障较为少见，多与近亲婚配有关。近亲婚配后代的发病率要比随机婚配后代的发病率高10倍以上，比较常见的是核性白内障。 X-连锁遗传极为少见，所有报道的病例均为显性。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，一般无视力障碍。 在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性的缘故。 2.非遗传因素 除遗传因素外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因，约占先天性白内障的30%。 应该提出的是母亲在妊娠期前2～3个月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此时的晶状体蛋白合成活跃，对病毒的感染敏感。此时如受感染(风疹、水痘、单纯疱疹、荨麻疹、带状疱疹以及流感等病毒)，可以严重影响晶状体上皮细胞生长发育，同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱，从而引起晶状体混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶状体免受病毒侵害的作用，因此很少发病。在多种病毒感染所致的白内障中，以风疹病毒感染最为多见。 此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疱疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。新生儿的晶状体可为透明，但白内障不久即可发生。 妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统性疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶状体混浊。 先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3个月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。约有2.7%早产儿在出生后有白内障，晶状体前后囊下有清晰的囊泡，双眼对称，囊泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫性混浊。发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶状体混浊。 总之，在非遗传性的先天性白内障中，环境因素的影响是造成白内障的重要原因。 3.原因不明 约有1/3先天性白内障原因不明，即散发病例，也被称作特发性白内障(idiopathic cataract)，无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的，新的常染色体显性遗传基因突变，无家族史，其子代开始显现白内障的家族性，因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性白内障。
流行病学表现22%～30%的婴幼儿盲目与先天性白内障有关。每250个新生儿中即有1个(0.4%)是某种类型的白内障。一项流行病学调查结果显示，我国先天性白内障的患病率约为0.05%(1∶1918)，低于国外报道的0.4%。无性别差异。
先天性白内障 有哪些症状表现？
先天性白内障 有哪些临床表现1.白瞳征 成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。 2.眼球震颤 患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球震颤(nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下，一般不会超过0.1。 3.斜视 由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可迅速造成眼位偏斜。 4.畏光 在一些情况下，由于晶状体混浊引起光散射，可使患儿产生畏光症状，这种情况在有绕核性白内障的患儿更易出现。 5.合并的其他眼部异常 先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见，先天性小眼球的存在与白内障类型无关，且常合并其他眼组织发育异常，如脉络膜缺损。视力预后极差，即使手术也不能获得满意的视力结果。
先天性白内障 如何诊断？
先天性白内障 如何诊断新生儿白瞳征最常见的原因就是先天性白内障，临床诊断并不困难。然而，许多其他眼部先天异常，也可表现为白瞳征，其临床表现、处理原则和预后均不相同。因此，及时做出准确的诊断和鉴别诊断是十分重要的。
先天性白内障 需要做哪些常规检查先天性白内障病因复杂，在大多数情况下都合并眼部和其他系统异常，因此临床表现呈现多样性的特点。为明确诊断，有时需完成一些实验室检查，以提供更为准确的客观证据。 1. 染色体检查 先天性白内障合并其他系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。2.血糖相关检查 糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。3.肾病合并先天性白内障检查 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、Alport综合征等。 4.苯丙酮尿症检查 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。 5.甲状旁腺功能检查 低下时可出现血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmol/L有低钙性白内障发生。 6.半乳糖血症检查 除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶。 7.同型胱氨酸尿症检查 应做同型胱氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。 8.氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症。 9.风疹综合征检查 母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
先天性白内障 需要做哪些辅助检查因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
先天性白内障 容易与哪些疾病混淆1.早产儿视网膜病变早产儿视网膜病变又称晶状体后纤维增生症，见于早产儿，吸入高浓度氧可能是其致病原因。主要病变是在晶状体后面形成纤维血管组织，并向心性牵拉睫状体，可同时发生白内障和视网膜脱离。如晶状体透明，检查眼底可以发现视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜新生血管形成，伴视网膜水肿。2.外层渗出性视网膜病变外层渗出性视网膜病变又称作Coats病，典型改变为视网膜血管异常及视网膜渗出病变，病变可位于眼底任何象限，但以颞侧最为常见。眼底可见单个或多发性病灶，病变部位视网膜呈黄白色隆起，间或类脂样渗出。视网膜动脉和静脉均受累，尤以动脉为著。血管扩张、迂曲，管径粗细不均，囊样、梭形扩张可排列呈串珠样，伴有新生血管和血管瘤形成。
先天性白内障 要如何治疗？
先天性白内障 如何治疗1.儿童白内障手术的复杂性 婴幼儿白内障手术远较成年人白内障手术复杂，主要表现在如下几个方面：①术前检查困难；②不完全混浊的先天性白内障手术时机难于确定；③眼轴测量和人工晶体计算复杂；④全身麻醉有生命危险；⑤眼球组织脆弱，手术操作难度增大；⑥术中瞳孔往往不易散大；⑦撕囊成功率低；⑧常常存在后囊膜局限性混浊、机化或缺损；⑨手术反应重，部分患者术中即发生前房渗出，术后炎症反应较成年人重，有时导致虹膜后粘连，瞳孔机化膜形成，瞳孔膜闭；⑩术后并发症多，如瞳孔变形、虹膜后粘连、人工晶体瞳孔夹持，100%患者发生后囊膜混浊。 2.手术时机 手术时机的选择是儿童白内障最重要的问题。一般认为，生后双眼全白内障患者，手术应在生后3个月以内进行，以避免不可逆的弱视形成。单眼白内障患者由于出生时即存在单眼剥夺性弱视，术后视力预后远较双眼患者差，单眼全白内障患儿应在2个月内进行手术，术后早期配戴角膜接触镜，遮盖健眼，进行弱视治疗，手术眼可望获得一定的视力。 先天性白内障的手术时机选择相当重要。在全身条件允许的情况下，手术应越早越好。一般要求在出生3～6个月内摘除。弥漫致密的白内障需在确诊后及早手术。不完全性混浊直径小于3.0mm核性白内障，视力低于0.3时可行手术摘除；年龄过小者，可以使用阿托品散瞳至年龄适宜于手术摘除和(或)植入人工晶体。单眼患儿1岁即可考虑人工晶体植入，双眼患者2岁以上可植入人工晶体。 儿童人工晶体植入的禁忌证：①青光眼；②持续、反复发作的葡萄膜炎；③显著小眼球；④无虹膜(相对禁忌证)。 3.人工晶体度数计算及其屈光度选择 双眼手术患者人工晶体计算度数以看远正视眼为准，看近时戴双焦镜。单眼手术人工晶体度数的计算仍以看远正视为准，术后加强弱视治疗，可能获得一定的视力。但是，儿童人工晶体植入的计算争议较多，目前多数认为儿童应低度欠矫，剩余的屈光不正通过眼镜矫正。有作者建议双眼白内障人工晶体屈光力的选择为：2～3岁术后早期的屈光状态为＋1.0～＋2.0D，4～5岁为＋1.0D左右，6～7岁为0D左右，8岁以上为－1.0D左右；同时要根据患儿眼轴的发育情况加以调整。 为了使临床医生获得更加具体的计算方法，Wilson等医生提出儿童白内障人工晶体植入度数参考方案(表1)。7岁按照人工晶体计算的实际度数植入，术后呈正视屈光状态，8岁以上可以轻度过矫(即术后屈光状态为－1.0～－2.0D)。残留欠矫度数通过眼镜矫正，8岁以后佩戴双焦点眼镜便于阅读使用。 术中进行后囊膜连续环形撕膜术(posterior continuous curvilinear capsulorhexis,PCCC)以防止后发障。 