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!
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小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征
46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女...
2013-05-15
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小儿Alstrom综合征
Alström综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能...
2013-05-15
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小儿IgA肾病
IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的,以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样,以血尿最为常见。IgA肾病可分为原发...
2013-05-15
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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折...
2013-05-15
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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
2013-05-15
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小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加...
2013-05-15
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小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症
X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病于1961年首次报道,以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平...
2013-05-15
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小儿α-地中海贫血
地中海贫血(alpha thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完...
2013-05-15
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小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有...
2013-05-15
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小儿β地中海贫血
地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全...
2013-05-15
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小儿一氧化碳中毒
一氧化碳为无色、无臭、无刺激性气味的气体。一氧化碳中毒(carbon monoxide poisoning)大多由煤气管道泄漏、煤气开关失灵和操作失误且居室无通气设备,或用燃气热水器洗浴及合成氨、炼焦...
2013-05-15
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小儿丁型病毒性肝炎
丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒,只能存在于HBV感染的人及某些嗜肝DNA病毒表面抗原阳性的动...
2013-05-15
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小儿下丘脑错构瘤
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
2013-05-15
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小儿下腔静脉阻塞综合征
下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞,下腔静脉血...
2013-05-15
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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russe...
2013-05-15
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小儿丘疹性肢皮炎综合征
小儿丘疹性肢皮炎综合征(Gianotti-Crosti syndrome)即小儿丘疹性肢端皮炎(Papular acrodermatitis of childhood,PAC),又称Gianotti-...
2013-05-15
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小儿丘疹性肢皮炎综合征
本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti综合征。主要特征为肢端红斑性丘疹、浅表淋巴结肿大、无黄疸型肝炎。本病又称小儿无痒性...
2013-05-15
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小儿丙型病毒性肝炎
丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。曾是输血后肝炎的主要病原体,由于其起病隐匿,转...
2013-05-15
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小儿丙酸血症
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的...
2013-05-15
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小儿两性畸形
两性畸形又称两性人,它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。 两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)...
2013-05-15
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小儿严重急性呼吸综合征
非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行,此后相继在香港地区和其他国家陆续报告,临床主要表现为肺炎,在家庭和医院有显著的聚集现象,病原体为新的冠状病毒,WHO也将其命名为SARS病毒,极易引起急...
2013-05-15
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小儿中暑和暑热症
人是恒温动物,无论外界气温有多大变化,通过下丘脑体温调节中枢的调节,正常情况下体温都能维持在36~37℃左右。但人体对周围环境温度的升高程度和持续时间有一定耐受限度,长时间置身于高温环境中,机体则失去...
2013-05-15
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小儿中毒型痢疾
中毒型痢疾(简称毒痢)是细菌性痢疾的一种严重类型,多见于2~7岁儿童。起病急骤,病情经过极为凶险,如治疗不及时病儿可很快发生呼吸或(和)循环衰竭而死亡。20世纪50年代在我国儿童中曾发生毒痢流行,病死...
2013-05-15
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小儿乙型肝炎病毒相关肾炎
乙型肝炎病毒相关肾炎(hepatitis B virus associated glomerulonephritis,HBV-GN)是指继发于乙型肝炎病毒感染的肾小球肾炎。本病是儿童时期常见的继发性肾...
2013-05-15
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小儿乳糜泻
乳糜泻又称麸质(gluten)过敏性肠病。过去由于病因不明,也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物,包括小麦、大麦及黑麦,机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致。燕麦是否可引...
2013-05-15
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小儿亚急性甲状腺炎
亚急性甲状腺炎系非化脓炎性疾病,随甲状腺炎性破坏、组织损害至完全恢复,临床出现相应表现和甲状腺功能变化,即从甲状腺功能亢进→甲状腺功能低下→甲状腺功能正常。多见于成人,小儿极少见。本病为自限性疾病,病...
2013-05-15
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小儿亚急性骨髓炎
亚急性骨髓炎是由低毒力细菌所引起的局限性骨感染。以起病隐匿,局部症状轻微,多无发热等全身症状为主要特征。
2013-05-15
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小儿亚硝酸盐中毒
亚硝酸盐中毒是指由于食用硝酸盐或亚硝酸盐含量较高的腌制肉制品、泡菜及变质的蔬菜而引起中毒,或者误将工业用亚硝酸钠作为食盐食用而引起,也可见于饮用含有硝酸盐或亚硝酸盐苦井水、蒸锅水后,亚硝酸盐能使血液中...
2013-05-15
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小儿人类疱疹病毒6,7,8型感染性疾病
人类疱疹病毒(human herpes virus,HHV)6,7,8型是近十年发现的疱疹病毒,临床致病范围广。HHV-6,7型是引起幼儿急疹和高热惊厥的重要病因。HHV-8型是卡波济肉瘤的致病因子,...
2013-05-15
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小儿人类细小病毒B19感染
人类细小病毒B19(human parvovirus B19,以下简称B19)引起的典型疾病是传染性红斑和急性关节病。但该病毒在一些血液病和免疫受损病人可引起再生障碍危象,在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至...
2013-05-15
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小儿休克
休克(shock)是由多种原因引起的重要生命器官组织循环灌流不足,导致组织细胞缺血、缺氧、代谢紊乱和脏器功能损害的急性临床综合征。有效循环血量减少是不同病因所致休克的共同病理生理基础。作为临床较常见的...
2013-05-15
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小儿传染性单核细胞增多症
传染性单核细胞增多症(传单)是一种由EB病毒引起的以侵犯淋巴系统为主的急性感染性疾病。临床表现变化多端,常见有发热、咽炎、淋巴结和肝脾肿大等,血中淋巴细胞增多并有异型淋巴。血清中可检出EB病毒抗体。
2013-05-15
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小儿伯-韦综合征
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome),亦称EMG综合征...
2013-05-15
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小儿低心排出量综合征
低心排出量综合征(low cardiac output syndrome)是心脏外科最严重的生理异常,是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算,也就是心指数为3~4L/(mi...
2013-05-15
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小儿低氯性氮质血症综合征
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome),又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征,肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒...
2013-05-15
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小儿低血糖
低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1~2h血糖降至最低点,然后逐渐上升,72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)...
2013-05-15
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小儿低钠血症
低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱,主要是因体内钠不足或体内水分过多,造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌...
2013-05-15
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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙...
2013-05-15
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小儿便秘
便秘(constipation)常由于排便规律改变所致,指大便干燥、坚硬,秘结不通,排便时间间隔较久(>2天),或虽有便意而排不出大便。
2013-05-15
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小儿假性甲状旁腺功能减低症
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综...
2013-05-15
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