小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 如何诊断1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。 3.可疑人群 母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 需要做哪些常规检查1.EBV感染前的实验室检查 一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期(1～2周)：外周血白细胞增高，出现大量变异淋巴细胞，主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃，伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润，主要为活化的T细胞和浆细胞，伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期：骨髓大量坏死，VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期，外周血T细胞和B细胞数量正常，但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降，多数患儿CD8细胞数量增多，CD4/CD8细胞比率降低，低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降，而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常，感染时增高，而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查 XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏，抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一，PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查 FIM急性期时，肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 需要做哪些辅助检查应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等，以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 容易与哪些疾病混淆XLP的临床表现复杂，应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。 1.散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM) 大约3000例IM患者中，有1例为致死性，发病年龄平均为5.5岁，而XLP患儿合并致死性IM的发病平均年龄为2.5岁。该病非X-连锁遗传，故发病无性别差异。急性期过程与XLP合并IM相似，但不会发生低免疫球蛋白血症和淋巴瘤。 2.非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 该病少见，NK细胞活性下降和EBV感染发生前常有反复细菌性感染，其常染色体遗传方式有助于与XLP鉴别。 3.X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 患儿外周血B细胞缺乏，各种免疫球蛋白均低下或缺如。抗体反应缺陷而致反复细菌性感染，但对EBV感染的敏感性并无增强。DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。 4.X连锁高IgM血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM) 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的敏感性未增高。基因分析可发现CD40配体基因突变。 5.Fas缺陷 为一少见疾病，由于Fas基因突变，使淋巴细胞大量增生，发生非恶性淋巴结病、肝脾肿大、高免疫球蛋白血症和自身免疫现象。外周血发现增多的CD3CD4- CD8-淋巴细胞。临床表现出现在婴儿期。 6.普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白类别水平下降，抗体反应差，多数病人B细胞数正常，但不能分化为产生抗体的浆细胞。对EBV感染的敏感性不增高，也不是X-连锁遗传，易于鉴别。 