疾病名称:小儿伯-韦综合征
疾病别名:小儿伯-韦综合征;Beckwith综合征;pediatric exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome;Wilm瘤和半身肥大综合征;小儿EMG综合征;小儿WiedemannⅡ型综合征;小儿贝-威二氏综合征;小儿贝-威综合征;小儿伯-韦综
英文名称:pediatric Beckwith-Wiedemann syndrome
小儿伯-韦综合征 是什么?
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome),亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。 本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。