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!
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遗传性硬化性皮肤异色症
遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症...
2013-05-15
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遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型。为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低,大多...
2013-05-15
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遗传性纤维蛋白原缺乏症
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病,自1920年首例病例报道以来,已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道...
2013-05-15
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遗传性耳瘘
遗传性耳瘘(hereditary auricular fistula)又称耳孔(ear pit),指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
2013-05-15
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遗传性良性上皮内角化不良
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样,胶状的斑片为特征的先...
2013-05-15
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遗传性蛋白C缺陷症
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系,分为两型:Ⅰ...
2013-05-15
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遗传性蛋白S缺陷症
遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型。蛋白S(PS)是蛋白C的辅因子,在血浆中有2种形式:①约60%的PS为结合型,此型PS无辅因子功能。②40%的PS为游离型,具有辅因...
2013-05-15
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遗传性血管性水肿
补体是一组不稳定的球蛋白,通过传统或旁路途径被激活,在产生炎症反应中起关键作用。它们具有如调理、免疫黏附、趋化性、细胞溶解和产生过敏毒素等作用,在宿主抵抗感染方面十分重要。补体系统中任何一种成分的缺陷...
2013-05-15
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遗传性运动失调性多发性神经炎
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的...
2013-05-15
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遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性,常染色体遗传的家族则女性亦可患病。X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似。虽为遗传性疾病,除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶...
2013-05-15
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遗传性高尿酸血症
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)...
2013-05-15
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遗传性高铁血红蛋白血症
1844年首由Francois发现,以后陆续有病例报道。此病见于多种民族,几乎分布于全球。我国于1954年首由张学庸及吴纯威等报道1例,其后1957年杨崇礼等报道2例。这种病例十分少见。我们于1986...
2013-05-15
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遗传过敏性皮炎
遗传过敏性皮炎是与遗传相关,具有产生高IgE倾向,易伴发哮喘、过敏性鼻炎的一种慢性复发性、瘙痒性、炎症性皮肤病。 此病名来源于希腊文的词atopy,含有奇特之意.自Coca和Lookel923年采用以...
2013-05-15
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遗尿
遗尿症是指3岁以上的小儿无神经系统或泌尿生殖系统器质性疾病,夜间睡眠无意识地排尿。婴儿不能控制排尿应视为正常现象。遗尿可分为夜间遗尿及白天遗尿,以夜间遗尿为多。
2013-05-15
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避孕后闭经综合征
避孕后闭经综合征是指口服避孕药停服后有时引起闭经、溢乳及月经稀少等一系列症状。
2013-05-15
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部分性发作
部分性发作 (partial seizure) 也称局灶性癫痫发作(focal seizures),临床及脑电图最初改变提示,大脑半球某部分神经元首先被激活,继而出现同步快速放电,迅速向周围正常脑区扩...
2013-05-15
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鄂木斯克出血热
鄂木斯克出血热是一种急性发热性疾病,其特征为:病毒性抗原、自然疫源性、出血症状和良性经过。1941~1943年曾发现本病,1944~1945年在前苏联西伯利亚的鄂木斯克北部农村首次报告本病, 1945...
2013-05-15
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酒中毒性周围神经病
酒中毒性周围神经病(alcoholic peripheral neuropathy)为长期饮酒引起的一种最常见的并发症。多发生于长期酗酒每天达100g的患者。临床上也称为慢性酒中毒性多发性神经病(po...
2013-05-15
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酒中毒性小脑变性
酒中毒性小脑变性(alcoholic cerebellar degeneration,ACD)是嗜酒者常见的小脑变性,发病率约为Wernicke脑病的2倍。临床特点为步态不稳、步距增宽。CT和MRI研...
2013-05-15
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酒中毒性痴呆
酒中毒性痴呆(alcoholic dementia)或酒精性痴呆是酒精对脑组织的慢性直接作用所致的原发性、特征性痴呆。系长期大量饮酒引起的脑器质性损害,是慢性酒中毒最严重的状态。表现为震颤、谵妄、痉挛...
2013-05-15
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酒渣鼻
酒渣鼻(rosacea)多见于中年人,主要发生在颜面部的弥漫性潮红和毛细血管扩张,伴发丘疹、脓疱和水肿的反复发作的炎性疾病。中医称之为“酒齄鼻”。
2013-05-15
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酒渣鼻
酒渣鼻中医称“酒皶”,为中老年人鼻部常见的慢性炎性疾病,以红斑和毛细血管扩张,并有丘疹,脓疱为特征,女性多于男性。
2013-05-15
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酒渣鼻样结核疹
酒渣鼻样结核疹(rosacea-like tuberculid)于1917年由Lewandowsky所命名,其临床特点为在颜面发生淡红色或黄褐色丘疹,皮肤潮红充血。
2013-05-15
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酒精中毒性神经疾病
滥用酒精给现代人类社会带来诸多问题,无论是文学作品还是科学文献都反复强调了这些问题的严重性。尽管少量合理饮酒对人体可能有一定益处,但确已证实无节制地大量饮酒对人体许多器官系统均有很大的损害作用,而神经...
2013-05-15
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酒精中毒性肌病
酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholic myopathy),是由酒精中毒引起,发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种,严重...
2013-05-15
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酒精伴发的精神障碍
饮酒是一种颇为悠久而普遍的生活习惯和社会风俗,如今却越来越成为世界各国重要的公共卫生问题。酒精伴发的精神障碍(mental disorders caused by alcobol)由饮酒引起,可在一次...
2013-05-15
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酒精性弱视
酒精性弱视(alcoholic amblyopia) 又称营养性弱视,见于慢性嗜酒者。是慢性酒精中毒的病人中出现的一种特殊的视力障碍。本病很可能与一种或多种B族维生素缺乏有关。也可能有酒精毒性作用的因...
2013-05-15
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酒精性心肌病
长期大量饮酒,可导致心肌病变,呈现酷似扩张型心肌病的表现,称为酒精性心肌病(alcoholic cardiomyopathy,ACM)。1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会(WHO/ISFC)...
2013-05-15
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酒精性肝病
酒精性肝病(alcoholic liver disease)在西方国家多见,80%~90%的肝硬化病因是由饮酒所引起。在我国对肝炎后引起的肝硬化比较重视,对酒精性肝硬化认为少见而重视不够。随着我国酒的...
2013-05-15
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酒精性脑萎缩
酒精性脑萎缩(alcoholic cerebral atrophy)指慢性酒精消耗所致的大脑组织不可逆的减少。对本病是否构成一独立的临床病理疾病有争议。有一些作者认为酒精性脑萎缩是一病理性概念,这一名...
2013-05-15
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酸碱灼伤
工业性职业性皮肤病(industrial occupational dermatosis)系因在工业生产过程中职业性接触有害因子而发生的皮肤病。本节介绍几种具有代表性的工业性职业性皮肤病。酸碱灼伤(b...
2013-05-15
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酸蚀症
酸雾或酸酐作用于牙而造成的牙硬组织损害称为酸蚀症(erosion),是制酸工人和常接触酸人员的一种职业病。
2013-05-15
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醛固酮缺乏症
醛固酮缺乏症(aldosterone deficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由于醛固酮(aldosterone,ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内...
2013-05-15
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釉珠
釉珠(enamel pearl)是牢固附着于牙骨质表面的釉质小块,大小似粟粒,呈球形。它多位于磨牙根分叉内或其附近(图1),或见于釉牙骨质界附近的根面上。
2013-05-15
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釉质发育不全
牙釉质发育成熟分为两个阶段,首先是成釉细胞分泌釉质有机基质,然后是矿物质在有机基质上的沉积钙化。在牙釉质发育过程中,由于全身或局部因素干扰釉质发育均可导致釉质结构异常。根据致病因素累及的时间,将牙釉质...
2013-05-15
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里尔黑变病
里尔黑变病(Riehl melanosis)为发生于面部的淡褐色到深褐色色素沉着病,自觉瘙痒。
2013-05-15
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重叠综合征
重叠综合征是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(PM)、类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、舍格伦综合征(SS)、系统性硬化中的两种或两种以上的疾病重...
2013-05-15
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重复尿道
重复尿道(duplication of urethra)是指除正常尿道外,在其背侧或腹侧还有一与膀胱相通或不通的副尿道,是极为少见的先天性尿道畸形。两个尿道可分别与膀胱相连,也可于膀胱下方汇合。可合并...
2013-05-15
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重复膀胱
重复膀胱有各种类型。完全性重复膀胱,每一膀胱均有发育好的肌层和黏膜,各有一侧输尿管及完全性重复尿道,经各自尿道排尿。不完全性重复膀胱,则仅有一尿道共同排尿。还有膀胱内矢状位或额状位分隔,以及多房性膀胱...
2013-05-15
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重复阴茎
重复阴茎(diphallia)两个阴茎多是并列的,常并发其他畸形如膀胱外翻、尿道上裂、尿道下裂,可分为分支阴茎(部分重复阴茎)和真性双阴茎(完全性重复阴茎)两种类型。
2013-05-15
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