一、病因

一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素。另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。

二、病理改变

病理改变可分为骨性畸形和软组织病变。骨性畸形主要为舟骨与距骨颈的背侧形成关节，把距骨锁在垂直状态。距骨头上方呈扁平状或卵圆形，距骨颈发育不良而变短，背侧形成关节面。舟骨近端关节面向跖侧倾斜。跟骨向后外侧移位。跟骨前部向外侧偏斜并屈向跖侧。载距突发育不良而失去支撑距骨的作用。足外侧柱凹陷，内侧柱相对变长。

软组织也有明显的改变。胫舟韧带、距舟背侧韧带挛缩，是影响复位的主要因素。分岐侧韧带挛缩引起足外展。跟距骨间韧带和跟腓韧带挛缩，则阻碍跟骨向后外侧移位的整复。而跟舟跖侧韧带、距舟跖侧及内侧关节囊则被拉长。胫前肌、趾长、长伸肌、腓骨短肌及小腿三头肌因挛缩而张力增高。腓骨长肌、胫后肌肌腱移向踝前方，起着背伸肌的作用(图1)。

图1 先天性垂直距骨及肌腱的异常改变(1.趾伸肌腱 2.三角韧带 3.胫骨 4.胫前肌 5.腓肠肌 6.比目鱼肌 7.趾长屈肌 8.胫后肌 9.长屈肌 10.跟腱 11.长伸肌 12.第一跖骨 13.胫前肌腱 14.十字韧带 15.第一楔骨 16.舟骨 17.跟舟跖侧韧带 18.距骨头 19.胫后肌腱 20.趾长屈肌腱 21.长屈肌腱 22.跟骨)

三.发病机制

距舟关节脱位可能自妊娠3个月内就在子宫内形成，而邻近的距骨下关节、跗骨间关节和踝关节半脱位都是继发性。本病可单发，也可是全身多发性畸形的一个部分。

跗舟骨与距骨颈背侧形成关节，使距骨呈垂直状。距骨头变形，距骨颈缩短，距骨向后外侧变位，呈下垂状态。距骨在足底呈凸形。其他跗骨间关节也有相应变化。三角韧带的前束、背侧距舟韧带、跟骰韧带、距跟韧带和跟腓韧带均有不同程度的挛缩，同时踝关节和距骨下关节的后侧关节囊均缩短，跟舟韧带被拉伸松弛。小腿部肌肉(胫前肌、姆长伸肌、趾长伸肌、小腿三头肌等)均有挛缩;胫骨后肌、腓骨长肌均向前移位，变成背屈肌。