多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;
2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50;
3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;
4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
产前诊断先天性心脏畸形的最简便和安全的方法是胎儿超声心动图检查。由于产前观察胎儿心脏受很多因素影响，而且产前超声心动图检查具有一定的局限性，因此先天性心脏畸形的产前诊断率目前仅维持在40%左右。提高先天性心脏畸形的产前诊断率，是降低新生儿死亡率，提高围产儿存活率的方法之一。
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产前诊断先天性心脏畸形的最简便和安全的方法是胎儿超声心动图检查。由于产前观察胎儿心脏受很多因素影响，而且产前超声心动图检查具有一定的局限性，因此先天性心脏畸形的产前诊断率目前仅维持在40%左右。提高先天性心脏畸形的产前诊断率，是降低新生儿死亡率，提高围产儿存活率的方法之一。
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