症状名称:
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一
症状体位:四肢
手掌和足底角化伴多汗是什么?
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
实验室检查 血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 其它辅助检查 1.脑电图检查。 2.基因检测和产前诊断。 3.X线、CT和MRI检查。 相关检查 尿氨基酸氮 总羟基脯氨酸 氨基酸 精氨酸 脯氨酸 酪氨酸