1.Fanconi综合征 主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿，全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿，亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒，低钾血症，高尿钙和骨代谢异常等。但由于同时存在多尿症状，很少发生肾结石和肾钙化。

2.甲状旁腺功能亢进 除特有的临床表现外，主要表现为PTH升高、血钙升高、血磷下降。而特发性尿钙增多症中钙离子一般正常，血磷和PTH常接近正常低限。

3.骨髓瘤 临床表现蛋白尿、肾病综合征、慢性肾小管功能不全及急慢性肾衰竭。主要由于轻链大量沉积在肾脏及高钙血症引起的上述症状。肾活检和骨髓穿刺可作确诊依据。

4.肾小管酸中毒 尿钙排出增多，血钙下降。临床表现骨痛及病理性骨折。伴有尿路结石，易继发尿路感染，甚至肾脏钙化。肾小管浓缩功能受损，呈现低比重尿，碱性尿。

5.髓质海绵肾 本病是一种先天性良性肾脏囊肿性疾病，主要临床表现为血尿，多为镜下血尿，易有肾结石，引起腰痛，肾绞痛，尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降，肾静脉造影可作为诊断的主要依据。

本病早期较隐匿，可仅表现为小分子蛋白尿，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白，视黄醇结合蛋白，α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现肾石症，肾钙质沉着和渐进性肾功不全。

本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛、尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等，并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。

1.血尿蛋白尿 在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)。而且血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。

2.尿路结石 成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早与非IH引起者，如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。

3.其他表现 还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。

根据上述临床特征，尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据，明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他尿钙增多的原因。

1.临床特点 对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族有无尿结石史。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐 (Ucr);如果尿钙>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步诊 断本病。

2.尿检特点 尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。

3.钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高。另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。方法为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg，静脉输入，于5h内滴完后，第3小时 测血钙，并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%，尿磷排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。