巨肠症的意思是巨大大肠或结肠，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症) 。先天性巨肠症的发生率，约每5000个活产儿有一例，男生比女生多，家族里同患此症的可能性约7%，但「长节型」的病例则同一家族之罹患率高达20 %。
巨肠症的意思是巨大大肠或结肠，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症) 。先天性巨肠症的发生率，约每5000个活产儿有一例，男生比女生多，家族里同患此症的可能性约7%，但「长节型」的病例则同一家族之罹患率高达20 %。
I). 胃肠结构上之毛病 A.塬发性疾病： 幽门狭窄、肠旋转异常、先天性肠膜繫带、肠狭窄、肠阻塞、无肛症 B.续发性疾病： 腹部肿瘤、肠沾粘 .. C.结构异常：肛门前屈症 2). 胃肠蠕动功能之毛病 A.先天性巨肠症 B.肠管蠕动神经细胞不成熟 C.非肠道疾病 1. 神经肌肉性：糖尿病、狼疮性红斑、硬皮症、神经纤维瘤 2. 腹肌异常(如Prune-belly syndrome) 3. 肌肉神经支配异常，如嵴髓膜膨出、嵴髓瘤 4. 肌肉张力不全，如脑性麻痺、蒙古性白痴 5. 甲状腺机能减煺 6. 副甲状腺机能亢进，及其他塬因的高血钙症 7. 低血钾症、低血钠症 8. 误食铅症 3). 粪便在大肠末端滞留过久变乾 A痉挛性便秘 B营养不良、餵食不足 C低纤维饮食 D脱水、尿液过多 E.长期故意抑制排便
巨肠症之临床表徵以「便秘」为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便(约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象(93%)，并且因便秘而容易腹胀，因腹胀又食慾不振、呕吐(64%)，这些症状很容易被误认为「奶粉不合」、「婴儿腹绞症」 、「胃食道逆流」……等。由于粪便堆积在「无神经节肠段」的前端，愈堆愈多，可能会因「细菌增生」而导致肠炎及慢性腹泻(26%)，极少数更因为重力的关係，压迫性地解出一些病人本身无法控制的粪便，称「遗屎」(仅占先天性巨肠症之3%，遗屎大都是因后天性慢性便祕引起) 。 临床上，巨肠症的病人如果合併肠炎或慢性腹泻，其预后较差，即使开刀解决，也常会继续存在胃肠症状而有生长迟滞的情形。有些病人则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，造成膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、输尿管扩大及水肾等。少数病例是以大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症