肌肉萎缩是获得性、病理性的肌容积减小，是疾病进程中一种病理状态。因此并非肢体任何性质的容积缩小都是肌萎缩，临床上常须与下列6种情况鉴别。　(一)消瘦：消瘦是指正常体重下降达10%以上，且常表现为皮肤粗糙、弹性减低、肌肉纤细、皮下脂肪减少以致骨骼形态显露。消瘦一般分为两类。1.体质性消瘦与遗传素质和个体生理特点有关，非进行性，可认为是生理性。2.疾病性消瘦系相关疾病引起。　　(二)假性肌肉萎缩：是指肌容积缩小但肌力并无相应的减低而相对保持较好。显微所见肌纤维除形态纤细外，无其他结构性损害。主要见于严重消瘦、恶病质、脂质营养不良等。　　(三)进行性脂肪营养不良(或称脂肪营养不良综合征)。主要分布于面部、颈、肩、躯干及四肢。主要表现为肢体局部性(常呈斑片状)塌陷，范围一般为数平方厘米至数十平方厘米，肤色无变化，感觉正常。其塌陷区域与神经分布及肌群的解剖分布不相符合。部分患者伴植物神经功能失调，如血管神经性头痛、心动过速、多汗等表现。　　(四)脂肪萎缩型糖尿病：Ⅰ型糖尿病的幼儿多见，女性较多见，或有家族史。表现为全身脂肪萎缩、消退，常伴黄色瘤、高脂血。　　(五)先天性肌缺少：(1)系胎内发育异常。(2)其肌肉缺失通常只限于局部或一侧肢体。偶也见于眼运动肌肉、面肌、胸锁乳突肌、斜方肌、胸大肌、胸小肌、前锯肌、半膜肌、背阔肌、三角肌、股四头肌及某些腹肌等。(3)非进展性，但也不能恢复;其缺失的肌肉状态保持不变。除少数重要部位(如膈肌)受累之外，一般预后良好。　　(六)Gower全身萎缩综合征：病因未明，其主要病理改变为皮肤全层(表皮、真皮、皮下组织)全部萎缩，女性多见，一般于10～40岁起病。

(1)青少年，隐袭起病的进行性下肢远端肌肉萎缩，萎缩范围以大腿下1/3为限，呈现典型的“鹤腿”。　　(2)病程进展缓慢，即使已有明显肌肉萎缩仍能坚持走路和适当强度的劳动。　　(3)肌肉萎缩伴随弓形足，腱反射消失，　　(4)有或无末梢型感觉障碍和远端皮肤营养障碍。　　(5)肌电图出现失神经支配，运动传导速度延长。　　(6)病理学呈周围神经的洋葱皮样改变。　　(7)家族史。