（一）维生素D缺乏性软骨病此为营养性佝偻病，儿童患病率高，成入发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25（OH）?D3缺乏。
（二）假性维生素D缺乏症
系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病I型，是由于 la羟化酶有遗传性缺陷，不能使25（OH）D3进一步羟化，生成有生理活性的1.25（OH）2?D3。患者血中25（OH）D3的浓度正常。另一种维生素D依赖性佝楼病II型是由于靶器官对 1，25（OH）2?D3抗药所致，患者血中1，25（OH）2?D3增高。
（三）抗维生素D性佝楼病
又称原发性低磷血症，系X伴性显性遗传性疾病。患者血磷低，直接给予1，25（OH）2?D3无效，必须补充磷后，骨病始得改善／ 床上还可见继发性低磷血症，血磷降低是由其他的疾病引起，如远端型肾小管酸中毒和一些非内分泌肿瘤而诱导的低磷血症性软骨病。
（四）甲状旁腺功能减退
多因甲状腺手术损伤或切除甲状旁腺和放射线照射引起。特发性甲状旁腺功能减退，目前认为和自身免疫有关。患者PTH分泌减少，血钙降低，血磷多增高。
（五）假性甲状旁腺功能减退
临床少见，表现有以下特点：①特殊体型（圆脸、身材矮小、四肢粗短）和骨发育不良；②低血钙，高血磷；③血PTH增高，甲状旁腺增生，无肾病史。如无低血钙和高血磷，仅有①。③两项，可诊断为假一假甲状旁腺功能减退症。
（六）其他
慢性肾衰竭，急性胰腺炎，肝胆疾病及一些药物所致者，容易诊断。
（一）病史
应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无手足搐期发作和感觉异常，以及骨质钙化障碍的历史。
（二）体格检查
低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性，但约l／3的患者可为阴性。
低钙血症伴体内钙缺乏时，可引起骨质钙化障碍，小儿可出现佝偻病、囱门迟闭、骨骼畸形，成入可表现骨质软化、纤维性骨炎、骨质疏松等。
新生儿低血钙严重者可并发心力衰竭。
（三）化验室检查
1．血钙测定 血清蛋白浓度正常时，血清钙＜2.2mmol／L(8.5mg / dl),称为低钙血症。
2．血清磷测定 血清磷增高而血钙降低多由于急、慢性肾功能衰竭或特发性、假性甲状旁腺功能亢进所致，而血清磷降低的低钙血症多见于吸收不良、维生素D缺乏、急性胰腺炎和急性肾衰竭的多尿期。
3．尿磷测定 低血钙而尿磷增高多见于维生素D缺乏、吸收不良等，尿磷降低多为特发性或假性甲状旁腺功能减退和镁缺乏等。
4．血清PTH测定 血清PTH增高多见于维生素D缺乏、吸收不良、急性或慢性肾衰竭。假性甲状旁腺功能亢进等，血清PTH降低多为特发性甲状旁腺功能亢进、急性胰腺炎和镁缺乏等。5.25一羟胆骨化醇测定 此正常参考值为15－80g／ml。肝胆系统疾病时25(OH)?D3生成减少，维生素D缺乏性软骨病的主要生化学特征就是血浆25(OH)?D3缺乏，而假性维生素D缺乏症患者血中的25（OH）?D3浓度正常。
（四）器械检查
1．心电图检查 低钙血症心电图表现主迹QT时间延长、ST段延长、T波低平或倒置。
2．CT扫描和X线检查 多无特殊发现，偶见骨硬板增厚。如显示脑钙化、基底结钙化多为特发性或假性甲状旁腺功能减退。
