肥大性骨关节病出现典型的杵状指，不存在诊断上的问题，有时肥大性骨关节病的其他表现包括皮肤表现出现于杵状指之前，此时需与以下疾病鉴别：1.肢端肥大症 本病可有手足粗大，皮肤肥厚，面部粗陋等，易与肥大性骨关节病混淆，但本病不存在长骨和短骨的骨膜新骨形成，手足粗大仅是增粗、加宽，无明显加大现象，头围无明显增加，活动期生长激素和血清无机磷多升高，由于垂体瘤所致者大多数蝶鞍扩大，可作鉴别。2.甲状腺性肢端肥厚 有杵状指(趾)、恶性突眼及胫前黏液性水肿，X线检查示掌骨骨膜下新骨形成，多发于甲亢治疗引起甲状腺功能减低时本症有明显的甲亢病史健康搜索，可资鉴别。3.骨内膜性骨肥厚症 主要表现为骨内膜增生造成皮质增厚及髓腔变窄，骨横径不增加，常累及颅骨引起颅板增厚及板障封闭，且无杵状指及皮肤改变，与肥大性骨关节病不同。其他需与类风湿关节炎、畸形性骨炎梅毒等疾病鉴别

1.X线检查 本病主要的X线改变是程度不等的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。可表现为平行状或层状，与皮质有一线状透亮带分隔，或表现为骨膜新骨与原有皮质融合，其间无透亮带，呈波浪状或广泛的棘状骨膜性骨赘。多见于胫骨、腓骨桡骨尺骨、掌骨、跖骨等处骨干最终累及除颅骨以外的所有骨骼，并发展至韧带及骨间膜广泛骨化，偶有导致关节和脊柱强直的报道网状骨骨皮质变薄，骨质疏松。蝶鞍等无异常。原发性和继发性肥大性骨关节病的X线表现是一致的。2.放射性核素检查 99mTc-MDP骨显像比X线照片更灵敏往往显示四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。