鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤，如脑膜瘤、血管瘤;邻近部位，如脑干、小脑蚓部等的肿瘤;松果体囊肿等。这些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查，若有性早熟则生殖细胞瘤可能性大。最后确诊有赖于病理学检查。

一、下丘脑综合征

(一)临床表现

下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为复杂的临床症候群。

1.内分泌功能障碍 怕冷、少汗、脱发、多饮、多尿、尿崩症、肥胖症、性欲减退、阳萎、性早熟或性功能发育不全。

2.占位性病变而引起颅内压高表现 头痛、呕吐、视力减退、视野缩小。

3.摄食障碍 贪食，过度贪食伴极度肥胖;厌食，过度厌食伴极度消瘦。

4.睡眠和意识障碍 可表现为嗜睡或失眠。

5.体温调节障碍 发热可为低热37.5℃以下，高热呈弛张型或不规则型;亦可表现为体温过低。

6.精神障碍 表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。

7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmann’s综合征表现。

1..病史症状：

好发于儿童1/3患者有性早熟;肿瘤压迫症状可有头痛呕吐;侵犯下丘脑 出现尿崩症或其他下丘脑的神经精神症状神经系统，症状主要为两眼上视不能、动眼神经麻痹，使眼球运动障碍，、共济失调瞳孔反射改变、包括阿—罗瞳孔嗜睡等。

肿瘤压迫四叠体出现瞳孔散大，两眼球同向上视与下视运动障碍称为四叠体综合症。还可引起小脑性共济失调，内分泌症状有性早熟表现的特征，有时因肿瘤累及三脑室引起植物神经障碍如肢端青紫。

2.体检发现：

可有视力下降， 视神经乳头水肿步态异常。