巨人症及肢端肥大症是由于垂体前叶分泌过多生长激素所引起，如发病在青春期以后，骨骺已融合时，则表现为肢端肢大症;如起病在青春期前，骨骺尚未融合，则表现为巨人症;如起病在青春期，成人后仍继续发展，则表现为肢端肥大性巨人症。
巨人症及肢端肥大症是由于垂体前叶分泌过多生长激素所引起，如发病在青春期以后，骨骺已融合时，则表现为肢端肢大症;如起病在青春期前，骨骺尚未融合，则表现为巨人症;如起病在青春期，成人后仍继续发展，则表现为肢端肥大性巨人症。
在绝大多数垂体生长激素分泌过多的病例中，有分泌生长激素的垂体腺瘤，少数为增生或腺癌。垂体分泌生长激素肿瘤形成的原因，目前还不很清楚，可能和下丘脑功能紊乱有关，下丘脑分泌生长激素释放激素和生长激素抑制激素，当下丘脑功能紊乱时，如生长激素释放激素过多或生长激素抑制激素过少或缺乏时，均可使垂体生长激素细胞受到长期及过度的兴奋刺激，而形成腺瘤或增生。此外，部分病人可有家族史。
①生化测定：垂体生长素可增加肾小管对磷的重吸收而使尿磷，粪磷排出减少，使血磷增高，垂体生长激素影响糖代谢使血糖升高并刺激胰岛素分泌，垂体生长激素分泌过多时可出现糖耐量减退或糖尿病，查空腹及饭后血糖均增高。
②垂体生长激素及靶腺激素测定：用放射免疫法测定血生长激素水平显示明显增高，空腹值>5mg/ml以下，如有相应的靶腺功能障碍，可分别测血中性腺、甲状腺、肾上腺皮质激素等以判断。
③垂体功能试验——生长激素抑制试验。由于高血糖可抑制生长激素的释放，因此可做葡萄糖生长激素抑制试验判断有无生长激素分泌亢进。正常人口服100g葡萄糖后血生长激素可抑制到3mg/ml以下，而巨人症及肢端肥大症病人生长激素不被抑制或反而增高。
④形态学检查。可做头颅侧位片，蝶鞍断层等常规X线检查以及鞍区CT或核磁共振显象，以确定有无垂体瘤及瘤的大小，部位及压迫情况。
⑤视力视野及眼底检查。可发现垂体瘤有无向鞍上发展，有时亦可能是病变的早期症状。
如患者有上述典型的体征和临床表现，及测定激素、激素调节的血中生化物质水平，定位检查等，则不难诊断巨人症或肢端肥大症。
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①生化测定：垂体生长素可增加肾小管对磷的重吸收而使尿磷，粪磷排出减少，使血磷增高，垂体生长激素影响糖代谢使血糖升高并刺激胰岛素分泌，垂体生长激素分泌过多时可出现糖耐量减退或糖尿病，查空腹及饭后血糖均增高。
②垂体生长激素及靶腺激素测定：用放射免疫法测定血生长激素水平显示明显增高，空腹值>5mg/ml以下，如有相应的靶腺功能障碍，可分别测血中性腺、甲状腺、肾上腺皮质激素等以判断。
③垂体功能试验——生长激素抑制试验。由于高血糖可抑制生长激素的释放，因此可做葡萄糖生长激素抑制试验判断有无生长激素分泌亢进。正常人口服100g葡萄糖后血生长激素可抑制到3mg/ml以下，而巨人症及肢端肥大症病人生长激素不被抑制或反而增高。
④形态学检查。可做头颅侧位片，蝶鞍断层等常规X线检查以及鞍区CT或核磁共振显象，以确定有无垂体瘤及瘤的大小，部位及压迫情况。
⑤视力视野及眼底检查。可发现垂体瘤有无向鞍上发展，有时亦可能是病变的早期症状。
如患者有上述典型的体征和临床表现，及测定激素、激素调节的血中生化物质水平，定位检查等，则不难诊断巨人症或肢端肥大症。
①精神及心理护理。由于患者有特殊异常体型及异常陋面容，而有不同程度的心理负担，因此应向病人做思想工作，增加其战胜疾病的信心。
②生活护理。患者体型异常高大，一般病床难以睡下，因此需准备加长病床或床垫，并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人，应加强其生活护理，以防意外。
③饮食护理。应选择高蛋白质，高热量饮食以保证供给机体足够热量，对有糖尿病的病人应禁甜食，按糖尿病饮食及护理，因病人体型高大，主食量可较一般糖尿病人酌情增加。
④病情观察。对晚期病人合并有垂体前叶功能减退时应密切观察其病情变化，注意血压、心率、呼吸等生命特征。避免应激、感染、劳累等诱因，如有严重胃肠症状、神志障碍、高烧等需警惕垂体前叶功能减退症危象的发生，及时报告医生进行抢救治疗。对有垂体肿瘤的病人需注意有无剧烈头痛、恶心呕吐及神志改变等表现的垂体卒中的发生。
⑤治疗护理。嘱病人按时服药，如有糖尿病需注射胰岛素时需帮助病人留好四段四次尿并查尿糖、酮体，因患者所需胰岛素量较一般糖尿病人多，故应注意观察有无低血糖反应发生。对有垂体前叶功能减退的病人应检查并提醒他们不要随便停药，以免诱发危象。
⑥配合医生做好功能试验检查，准确留取各种标本并送检，为避免患者多次针刺的痛苦，可使肝素化保留针管取血，试验过程中需防止针头堵塞，定时推注肝素溶液并进行检查。