小儿神经纤维瘤病 如何诊断1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上： (1)6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。 (2)腋窝雀斑。 (3)视神经胶质瘤。 (4)2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 (5)一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。 (6)2个或更多的Lisch小体。 (7)骨病变。 2.Ⅱ型神经纤维瘤病 (1)双侧听神经瘤(需经MRI、CT或组织学证实)。 (2)一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。 (3)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。 小儿神经纤维瘤病 需要做哪些常规检查目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay)，结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。NFⅡ的多数患者是突变的结果。 必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。
小儿神经纤维瘤病 需要做哪些辅助检查1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。 2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。 3.椎管造影 有助于发现中枢神经系统肿瘤。 4.MRI成像 头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤，而CT扫描则检测不到。这些可以是学习困难、注意力不集中和语言障碍的原因。MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。无症状病人应每年反复查体，进行神经学评价，包括血压、听觉和视觉的筛查，探查神经纤维瘤病的并发症。 5.脑或视神经CT扫描 CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。
小儿神经纤维瘤病 容易与哪些疾病混淆本症应与Watson综合征、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。 